Другие 22.07.2020

Генетик – где учиться, зарплата, преимущества профессии

34 мин.
Содержание
  1. Кто такой генетик?
  2. Медицинская генетика: объект и предмет изучения
  3. Задачи медицинской генетики
  4. Появление и развитие медицинской генетики
  5. Особенности профессии
  6. Чем занимается генетик?
  7. Генные болезни (наследственные болезни)
  8. Хромосомные болезни
  9. Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные)
  10. Митохондриальные болезни
  11. Болезни генетической несовместимости матери и плода
  12. Какие исследования проводит генетик?
  13. Какие болезни лечит генетик?
  14. Методы лечения и профилактики, которые может назначить врач-генетик
  15. Паллиативное и патогенетическое лечение
  16. Этиотропное лечение
  17. Узкие специальности
  18. Клиническая генетика
  19. Метаболическая / биохимическая генетика
  20. Цитогенетика
  21. Молекулярная генетика
  22. Митохондриальная генетика
  23. Работа и зарплата
  24. Обязанности генетика
  25. Требования к генетику
  26. Как стать генетиком?
  27. Какие навыки нужны?
  28. Какое образование необходимо, и куда можно поступать?
  29. Какие экзамены нужно сдавать?
  30. Сколько учиться после 9 и 11 класса?
  31. Возможно ли дистанционное обучение?

Кто такой генетик?

Генетик – специалист, ученый, занимающийся исследованием механизмов наследственности и преобразования живых организмов. Основной задачей выступает поиск и попытки решения генетической природы патологий, выявление наследственной предрасположенности к наркотической и алкогольной зависимости, умственной неполноценности, которые можно обнаружить еще на первых стадиях беременности.

Название профессии произошло от древнегреческого γένεσις, что означает первоисточник, возникновение, зарождение. То есть, уже в самом названии заложена основная задача генетика – открыть тайну возникновения тех или иных генов.

Профессия генетика была официально запатентована английским ученым Бэтсоном в начале прошлого столетия. С этим же периодом совпадает ряд открытий, которые подарили науке значимые результаты и дали толчок развитию этого направления.

Генетики могут работать в различных направлениях, но основной задачей является исследование конкретных объектов. К самым популярным предметам относится:

  • Медицинская генетика. Предполагает исследование зависимости состояния здоровья человека от среды обитания. Также позволяет установить родство, выявить причины риска передачи наследственных патологий при беременности и разработать эффективные методы профилактики и лечения. Считается одной из самых значимых, так как направлена на профилактику и лечение заболеваний, передающихся по наследству. Нередко используется криминалистами для поиска преступников по биологическим следам.
  • Экологическая генетика. Предметом изучения является взаимодействие хромосом и генов с окружающей средой. В виду различных причин мутаций генов (вирусы, паразиты, химические вещества, излучения и т.д.) в ней выделяют несколько других направлений, занимающихся исследованием этих факторов.
  • Генная инженерия. Занимается выведением новых искусственных сочетаний генов, которые ранее не существовали в природе.
  • Молекулярная генетика. Этому направлению принадлежат исследования в области механизмов реализации наследственной информации и структурно-функциональной организации генетического аппарата.

Генетики могут развиваться не только в профессиональном направлении, но и в административном или научном. В отличие от генетика-практика, научный сотрудник занимается повышением научных званий, написанием соответствующей литературы и преподаванием в ВУЗах, а административный сотрудник руководит определенным исследовательским подразделением и занимается организационными вопросами.

Медицинская генетика: объект и предмет изучения

Определение 1

Генетикой в широком смысле называется наука о наследственности и изменчивости

В более узком понимании генетика является наукой, изучающей закономерности и механизмы передачи и реализации различных наследственных признаков.

Генетика человека является особым разделом генетики, который занимается изучением особенностей реализации и передачи из поколения в поколение наследственных признаков у человека и генетической структуры человеческих популяций.

Определение 2

Медицинская генетика является разделом генетики человека, изучающим роль наследственных факторов в возникновении различных наследственных заболеваний и патологий человека и механизмы их развития на всех главных уровнях организации живого (от молекулярно-генетического до популяционно-видового), а также определяющим зависимость развития тех или иных заболеваний от условий и факторов окружающей среды и разрабатывающим методы профилактики, лечения и диагностики наследственных патологий.

Задачи медицинской генетики

Медицинская генетика ставит перед собой следующие задачи:

  • изучать этиологические факторы наследственных заболеваний и их патогенез (от генотипа к фенотипу);
  • разрабатывать способы и методы профилактики, лечения и диагностики наследственных заболеваний у человека и внедрять их в практику;
  • определять последовательности нуклеотидов в человеческом геноме, точную локализацию генов, создавать и постоянно расширять банк генов;
  • диагностировать наследственные патологии на ранних этапах развития человеческого эмбриона, постоянно усовершенствовать методы дородовой (пренатальной) диагностики и экспресс-диагностики;
  • изучать наследственную предрасположенность и резистентность (устойчивость, сопротивляемость, невосприимчивость) к наследственным заболеваниям;
  • заниматься обеспечением широкого внедрения в практику медико-генетического консультирования;
  • применять методы генной инженерии при разработке вариантов генной терапии наследственно обусловленных заболеваний;
  • выявлять новые и более детально изучать уже известные группы тератогенных факторов и разрабатывать методы и способы их нейтрализации;
  • изучать особенности клинических проявлений наследственных заболеваний: симптоматики, синдромов, характера течения болезни, частоты сопутствующей патологии;
  • изучать наследственную изменчивость, то есть геномные, хромосомные и генные мутации и их роль в возникновении и развитии заболеваний человека;
  • анализировать распространенность различных наследственных заболеваний в этнических группах и различных популяциях;
  • выявлять генетические факторы риска развития мультифакториальных заболеваний.

Появление и развитие медицинской генетики

Медицинская генетика – это раздел генетики человека, изучающий роль наследственных факторов в развитии патологий. Влияние этих факторов рассматривается как на уровне популяции, так и на молекулярном уровне. Среди задач медицинской генетики можно назвать выявление, изучение, лечение и профилактику наследственных заболеваний.

Эта наука связана со всеми разделами медицины, а основным ее разделом является клиническая генетика. Зародилась медицинская генетика в начале XX в. В это время ученые только начинали применять законы Менделя к наследственности человека. Далее стали изучать, как передаются наследственные болезни, как происходят мутации, как окружающая среда и наследственность влияют на развитие заболеваний.

После второй мировой войны медицинская генетика стала развиваться особенно интенсивно. Ее достижения начали применять на практике, было установлено число и строение хромосом человека. Начались исследования болезней обмена веществ. Конечно, такой прогресс медицинской генетики был во многом обусловлен прогрессом медицины в целом. В медицинской генетике почти нет своих методов исследования, используются методы материнских и смежных наук.

Особенности профессии

Генетические консультанты могут быть врачами широкого или узкого профиля, делая выбор в пользу разных направлений этой науки: онкологическая, спортивная, фармакогенетика и иные. Это штучные специалисты, работа которых высоко ценится в медицинском сообществе. Они постоянно взаимодействуют с пациентами, количество последних, к сожалению, возрастает с каждым годом. В обязанности врачей-генетиков входит большой круг работ, рассмотрим их:

  • сбор анамнеза, проведение и анализ результатов лабораторных исследований;
  • консультативная поддержка пациентов;
  • составление генетической родословной;
  • разработка тактики лечения детей с генетическими болезнями;
  • установление родства, выполнение расчета рисков генных болезней;
  • научно-исследовательская работа;
  • ведение отчетности в соответствии с графиком, утвержденным руководством;
  • участие в конференциях, семинарах и других мероприятиях.

Обязанности зависят как от места работы, так и от профессионализма генетического консультанта. Нередко он дает рекомендации по прерыванию беременности (по показаниям), взаимодействует с парами, планирующими ЭКО, а также занимается вопросами выкидышей, бесплодия. Генетики работают с лучшим оборудованием и новейшими методиками, являясь специалистами очень высокого уровня.

Чем занимается генетик?

Врач-генетик занимается вопросами медицинской генетики. В сферу его деятельности входит изучение болезней, которые имеют наследственную предрасположенность, а также условий, при которых эта предрасположенность проявляется.
 
Врач-генетик не является врачом в полном смысле этого слова, то есть к нему обращаются, в основном, для диагностики наследственных болезней или выявления риска развития генетических заболеваний еще на этапе планирования беременности.

Наследственные болезни характеризуются следующими особенностями:

  • приводят к сокращению продолжительности жизни (иногда значительному);
  • не излечиваются полностью (во многих случаях возможно только смягчение симптомов);
  • часто становятся причиной умственной отсталости. 

Необходимо помнить, что врожденные пороки и наследственные болезни не являются синонимами. Наследственное заболевание может проявиться сразу после рождения или спустя годы и даже десятилетия. Причинами врожденных аномалий развития могут быть не только генетические болезни, но и внутриутробная инфекция и другие тератогенные (воздействующие на плод) факторы.
 
В генетике имеются следующие важные понятия:

  • наследственность – способность живых организмов сохранять и передавать потомкам признаки, характерные для своего вида (рода);
  • ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – длинная молекула, в которой зашифрованы коды для образования всех компонентов организма;
  • ген – участок ДНК, который отвечает за конкретный признак организма;
  • хромосома – входит в состав ядра клетки и содержит ДНК, то есть является носителем информации о признаках и свойствах организма;
  • половые хромосомы – X-хромосома (женская) и Y-хромосома (мужская), их сочетание определяет пол человека (XX – женский, XY – мужской);
  • геном – весь генетический материал человека;
  • кариотип – это хромосомный набор человека (форма и количество хромосом );
  • аутосомное наследование – ген-мутант находится в какой-либо неполовой (соматической) хромосоме;
  • наследование, сцепленное с X хромосомой – ген-мутант находится в X-хромосоме (наследование, сцепленное с полом);
  • доминантный ген – ген, который оказывает сильное влияние на признак;
  • рецессивный ген – ген, влияние которого на признак слабое. 

Все наследственные болезни условно делятся на следующие группы:

  • генные болезни;
  • хромосомные болезни;
  • болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные);
  • наследственные митохондриальные болезни;
  • болезни, возникающие из-за генетической несовместимости матери и плода.

Генные болезни (наследственные болезни)

Генные болезни обусловлены мутациями в одном гене или его отсутствием (моногенные болезни). Эти заболевания называются также менделевскими, так как они передаются по законам наследования признаков Менделя. Именно эти болезни обычно называют наследственными, имея в виду, что они наследуются от родителей.
 
Существуют следующие типы наследования генных болезней:

  • аутосомно-доминантный тип наследования – при наличии болезни у одного из родителей «неправильный» ген передается ребенку в 50% случаев;
  • аутосомно-рецессивный – если оба родителя здоровы, но «несут» мутировавший ген в своей ДНК, то ребенок наследует его в 25% случаев;
  • доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой – мутантный ген связан с половой хромосомой X и может передаваться от обоих родителей, при этом больной мужчина передает «неправильный» ген всем своим дочерям, но не передает его сыновьям, а больная женщина передает ген половине своих детей, независимо от их пола;
  • рецессивноенаследование, сцепленное с X-хромосомой – болезни передаются по материнской линии, но болеют только мальчики, так как у девочек есть «запасная» X-хромосома со здоровым геном. 

Вся суть генного заболевания состоит в том, что при мутации гена нарушается образование какого-либо белка, ответственного за один из процессов, происходящих в организме. Например, если этот белок является ферментом (обеспечивает биохимические реакции обмена веществ) или контролирует метаболизм, то развиваются наследственные болезни обмена веществ. Если же нарушено образование белка, участвующего в свертывании крови или создании эритроцитов, развиваются болезни крови.

  Наиболее часто встречающиеся генные болезни

Заболевание Тип наследования Механизм развития Проявления
Наследственны болезни обмена веществ
Фенилкетонурия аутосомно-рецессивный Из-за отсутствия или дефицита фермента, который обеспечивает превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин, в организме накапливаются токсичные продукты, поражающие головной мозг.
  • умственная отсталость ребенка;
  • судороги;
  • очень неприятный запах мочи («мышиный» или «волчий»).
Альбинизм аутосомно-рецессивный (возможен аутосомно-доминантный) Врожденное отсутствие или дефицит фермента тирозиназы, необходимого для образования пигмента меланина, который окрашивает волосы, кожу и радужную оболочку глаз в темные оттенки.
  • светлые волосы;
  • белая кожа;
  • серо-голубые глаза (иногда с розовым или красным оттенком).
Галактоземия аутосомно-рецессивный Недостаточность фермента (ГАЛТ), превращающего галактозу в глюкозу приводит к накоплению в организме галактозы и ее побочных продуктов, которые оказывают повреждающее действие на многие органы.
  • понос и рвота с первых дней жизни;
  • желтушность кожи ( печеночная недостаточность );
  • катаракта (помутнение хрусталика);
  • задержка психического и физического развития.
Лактазная недостаточность аутосомно-рецессивный Дефицит или отсутствие фермента лактазы, благодаря которому организм усваивает молочный сахар (лактозу) и превращает его в глюкозу и галактозу.
  • понос, боль и вздутие живота, которые связаны с приемом молока;
  • задержка в росте и отсутствие прибавки в весе (у грудных детей).
Муковисцидоз аутосомно-рецессивный Мутация гена, ответственного за перенос ионов хлора через клеточную стенку приводит к тому, что нарушается состав слизи, которую вырабатывают железистые клетки, и она становится слишком вязкой. Вязкая слизь закрывает протоки желез, и образуются кисты.
  • сахарный диабет;
  • цирроз печени;
  • мужское бесплодие;
  • синуситы;
  • бронхиты и пневмонии.
Болезнь Гоше аутосомно-рецессивный Мутация в гене фермента глюкоцереброзидазы ведет к нарушению обработки глюкоцереброзидов ( липидов ), в результате чего они накапливается в лейкоцитах (макрофагах), костном мозге, печени и селезенке.
  • уменьшение количества эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов;
  • увеличение печени и селезенки (увеличение живота);
  • усталость и слабость;
  • частые кровоизлияния;
  • неврологические симптомы ( косоглазие, параличи, судороги).
Гемохроматоз аутосомно-рецессивный Вследствие мутации гена, который ответственен за развитие гемохроматоза (белок HFE) блокирует гепсидин, контролирующий всасывание железа в кишечнике. При отсутствии тормозящего влияния гепсидина железо продолжает всасываться и накапливается в тканях.
  • болезнь проявляется поздно (в 40 – 60 лет);
  • развиваются симптомы недостаточности печени, сердца, почек;
  • возникает боль в суставах;
  • нарушается функция половых органов.
Болезнь Вильсона аутосомно-рецессивный Болезнь возникает из-за дефекта в гене, который регулирует обмен меди в организме. В результате медь накапливается в тканях и оказывает токсичное действие.
  • желтуха;
  • анемия;
  • параличи, повышенный мышечный тонус;
  • нарушение поведения, речи.
Синдром Жильбера аутосомно-доминантный Генная мутация вызывает дефицит фермента, который связывает токсичный билирубин и превращает его в связанный билирубин желчи.
  • желтушность кожи и склер;
  • тошнота, рвота;
  • запоры, поносы;
  • вздутие живота.
Адреногенитальный синдром аутосомно-рецессивный Отсутствие фермента, который участвует в синтезе кортизола (гормона надпочечников), приводит к компенсаторному увеличению размеров ткани надпочечников (гиперплазии) и повышенной выработке остальных надпочечниковых гормонов.
  • вирилизация (появление мужских половых признаков у девочек);
  • гирсутизм (излишнее оволосение у женщин);
  • отсутствие менструации, бесплодие;
  • рвота, диарея;
  • судороги.
Врожденный гипотиреоз аутосомно-рецессивный Мутации в генах, которые регулируют ферменты, участвующие в образовании гормонов щитовидной железы (10% всех форм врожденного гипотиреоза ).
  • задержка родов (более 40 недель);
  • большая масса тела у новорожденного (более 3500 г);
  • признаки незрелости ребенка;
  • ребенок плохо берет грудь;
  • отечность стоп и кистей рук;
  • желтуха и плохое заживление пупочной раны.
Подагра
(первичная)
аутосомно-доминантный Мутации в генах, которые ответственны за образование ферментов, участвующих в обмене пуринов (конечной продукт этого обмена – мочевая кислота ). При этом увеличивается количество солей мочевой кислоты, которые накапливается в тканях, вызывая их токсическое поражение.
  • воспаление почек;
  • мочекаменная болезнь;
  • поражение суставов (особенно кисти и стопы).
Болезни соединительной ткани и костей
Болезнь Марфана аутосомно-доминантный Мутации вызывают нарушение образования одного из белков соединительной ткани – фибриллина, отвечающего за эластичность и сократимость, в результате ткани (особенно сухожильные) становятся чрезмерно растяжимыми.
  • высокий рост;
  • худоба;
  • длинные тонкие пальцы;
  • близорукость;
  • пороки сердца;
  • аневризма аорты;
  • деформация грудной клетки и искривление позвоночника.
Несовершенный остеогенез аутосомно-доминантный Болезнь развивается из-за мутации в генах коллагена – белка, который обеспечивает прочность костей, суставов и связок.
  • повышенная ломкость костей;
  • аномалии зубов;
  • микроцефалия;
  • катаракта;
  • голубая окраска склер;
  • прогрессирующее снижение слуха.
Болезни крови
Гемофилия рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой Мутация в генах, которые кодируют (несут код для образования) VIII и IX факторов свертывания крови, передается от матери, но болеют только мальчики (девочки являются только носителями «больного» гена).
  • кровотечения и долго не исчезающие кровоподтеки после незначительных травм;
  • хроническая боль в крупных суставах (кровоизлияние в сустав).
Гемоглобинопатии
(талассемия и серповидно-клеточная анемия)
аутосомно-доминантный (иногда аутосомно-рецессивный) Нарушение образования молекулы гемоглобина, который входит в состав эритроцитов и является переносчиком кислорода. В результате образуется гемоглобин с новыми свойствами.
  • синюшность кожи;
  • увеличение печени и селезенки;
  • боли в животе;
  • выделение черной мочи;
  • иногда задержка физического, психического и полового развития.
Болезни кожи
Ихтиоз, сцепленный с полом рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой Мутации в гене вызывает дефицит фермента стеролсульфатазы, что приводит к задержке отторжения ороговевших кожных чешуек. Болезнь передается только от матери, при этом болеют только мальчики.
  • ороговение кожи, по виду напоминающее рыбью чешую.
Буллезный эпидермолиз
(наследственная пузырчатка)
аутосомно-доминантный (иногда рецессивный) Мутация происходит в генах, регулирующих структуру белков кожи и слизистых оболочек.
  • на коже и слизистых оболочках образуются большие пузыри (самостоятельно или при незначительной травматизации);
  • после вскрытия пузырей образуется раневая поверхность (эрозия), которая заживает с образованием грубых рубцов.
Болезни нервной системы и глаз
Хорея Гентингтона
(Хантингтона)
аутосомно-доминантный Болезнь возникает при мутации в гене, который кодирует белок хантингин (считается, что он предотвращает гибель клеток).
  • начало симптомов постепенное, обычно в возрасте 35 – 50 лет;
  • беспорядочные, быстрые и размашистые движения;
  • резкая мышечная слабость;
  • гримасничанье;
  • психические расстройства.
Дальтонизм рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой Мутация в гене, который ответственен за образование пигментов, реагирующих на определенные цвета, передается от матери, болеют только мальчики.
  • отсутствие восприятия некоторых цветов (чаще всего красного и зеленого).

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни обусловлены изменениями количества хромосом (геномные мутации) или их строения.
 
Суть хромосомных болезней состоит в том, что избыток или недостаток генетической информации (количество хромосом) влияет на ход реализации всей нормальной программы развития.
 
К наиболее распространенным хромосомным болезням относятся:

  • Синдром Дауна – наличие лишней (третьей) 21-й хромосомы. Такое нарушение становится причиной слабоумия, пороков развития сердца и желудочно-кишечного тракта, характерного внешнего вида (круглая голова, монголоидный разрез глаз, большой язык и полуоткрытый рот).
  • Синдром Эдвардса – возникает вследствие наличия дополнительной третьей 18-й хромосомы. Синдром проявляется умственной отсталостью, чрезмерной подвижностью пальцев, низко расположенными ушами, пороками внутренних органов, «заячьей губой» и «волчьей пастью» (расщелины верхней губы и неба), а также аномальной стопой («стопа-качалка»).
  • Синдром Патау – наличие дополнительной 13-й хромосомы. Патология проявляется микроцефалией (уменьшение размеров головы), расщелинами губы и неба, пороками сердца и конечностей.
  • Синдром Шерешевского-Тернера – отсутствие у представительниц женского пола второй женской (X) хромосомы (ее хромосомный набор имеет вид 45 X0). При этом синдроме имеются отеки кистей и стоп, кожные складки на шее, отсутствует мимика на лице («лицо сфинкса»). В более старшем возрасте болезнь становится причиной полового недоразвития, отсутствия месячных и бесплодия.
  • Синдром Клайнфельтера – наличие одной или нескольких дополнительных женских хромосом у лиц мужского пола (кариотип может иметь вид 47 XXY, 48 XXXY). Это нарушение проявляется евнухоидным телосложением, увеличением грудных желез, недоразвитием яичек, отсутствием растительности на лице, высоким ростом и длинными конечностями (особенно верхними).
  • Синдром «кошачьего крика» – возникает из-за исчезновения части 5-й хромосомы. Характерным симптомом является особенный плач, напоминающий крик кошки. Кроме этого у больных наблюдается умственное и физическое недоразвитие, лунообразное лицо и другие врожденные пороки.

Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные)

Болезни с наследственной предрасположенностью также являются генными болезнями, однако имеют одну важную особенность – они проявляются только при воздействии одного или нескольких факторов внешней среды, причем как в течение беременности, так и после рождения.
  Виды мультифакториальных болезней

Врожденные пороки развития Психические и нервные болезни Распространенные болезни «среднего» возраста и аутоиммунные болезни
  • расщелина губы («заячья» губа);
  • расщелина неба («волчья» пасть);
  • болезни нервной трубки плода (расщепление позвоночника и частичное или полное отсутствие костей свода черепа);
  • стеноз привратника;
  • врожденный вывих бедра;
  • косолапость;
  • гидроцефалия (водянка головного мозга);
  • гипоспадия (внешнее отверстие уретры у мальчиков открывается на стволе полового члена).
  • эпилепсия;
  • мигрень;
  • шизофрения;
  • некоторые виды психоза;
  • рассеянный склероз;
  • болезнь Альцгеймера.
  • атеросклероз;
  • инфаркт миокарда,
  • гипертоническая болезнь;
  • сахарный диабет;
  • аллергические болезни ( ринит, дерматит, бронхиальная астма );
  • язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки;
  • псориаз;
  • злокачественные болезни;
  • системная красная волчанка, ревматоидный артрит.


 
К мультифакториальным болезням относятся также некоторые формы врожденного гипотиреоза (пониженной функции щитовидной железы).

Митохондриальные болезни

Митохондрии – это элементы клетки, которые обеспечивают ее энергией и выполняют функцию тканевого дыхания. Митохондриальные болезни – это группа наследственных заболеваний, которые возникают вследствие дефектов ДНК митохондрий. Они передаются только по материнской линии, так как ДНК митохондрий содержат только яйцеклетки.
 
Митохондриальные болезни могут длительное время не проявляться, потому что в митохондриях одновременно присутствуют нормальная и мутантная ДНК, и до определенного момента митохондрии «справляются» с нагрузкой.
 
Больше всего энергии потребляют мышцы и нервные клетки, поэтому при болезнях митохондрий, в первую очередь, развиваются миопатии (болезни мышц), в том числе и кардиомиопатии (болезни сердечной мышцы), и энцефалопатии (неврологические проблемы).
 
При митохондриальных болезнях чаще всего поражаются следующие органы:

  • центральная нервная система – судороги, эпилепсия, нарушения сознания, глухота и другие симптомы;
  • скелетные мышцы – слабость мышц и их атрофия;
  • сердце – кардиомиопатии, аритмии и блокады сердца;
  • орган зрения – слепота, нистагм, катаракта и другие симптомы;
  • почки – нефрит, почечная недостаточность;
  • печень – увеличение печени и печеночная недостаточность;
  • костный мозг – анемия, нейтропения (уменьшение количества нейтрофильных лейкоцитов);
  • эндокринная система – диабет, нарушение полового созревания и другие болезни. 

Поражения различных органов объединяются в синдромы, главным отличием которых является многообразие симптомов, на первый взгляд никак не связанных друг с другом (например, сахарный диабет и глухота).

Болезни генетической несовместимости матери и плода

Болезни наследственной несовместимости матери и плода возникают только во время вынашивания плода, то есть во время беременности. Они не передаются по наследству, но в их основе лежит наследственный признак, который плод наследует от отца и который отсутствует у матери, а именно антигены эритроцитов.
 
Антигены – это белки, которые у каждого человека имеют специфическую структуру. Именно по этим белкам иммунные клетки отличают «свои» клетки от «чужих». Поэтому, говоря о несовместимости матери и плода, имеется в виду их иммунологическая несовместимость, то есть реакция материнского организма на антигены эритроцитов плода, которые отсутствуют у матери. К антигенам эритроцитов относятся резус-фактор (D-антиген) и антигены группы крови (A и B).
 
Иммунологическая несовместимость матери и плода может возникать в следующих случаях:

  • у матери резус крови отрицательный (отсутствует антиген D), у ребенка – положительный (имеется антиген D);
  • у матери нулевая (первая) группа крови, а у ребенка – A (вторая), B (третья) или AB (четвертая);
  • у матери вторая группа крови, а у ребенка – третья (или наоборот);
  • у матери вторая или третья группа, а у ребенка – четвертая. 

Беременность, которая протекает с иммунологической несовместимостью, называется конфликтной. Последствием конфликта становится атака антигенов эритроцитов плода материнскими иммунными частицами (антителами), что приводит к разрушению самих эритроцитов.
 
Разрушение эритроцитов вследствие иммунологической несовместимости матери и плода называется гемолитической болезнью плода или новорожденного («гемолиз» дословно означает разрушение крови).
 
Гемолитическая болезнь новорожденных называется также резус-эритробластозом или ABO-эритробластозом, в зависимости от причины.
 
При разных резусах во время первой беременности количество антител недостаточно, чтобы вызвать серьезные нарушения у плода. Число антител становится критичным при второй или третьей беременности, при этом неважно как закончились предыдущие беременности (роды, выкидыш, аборт). Различные антигены по системе группы крови вызывают ответную иммунную реакцию со стороны матери уже при первой беременности (2/3 случаев гемолитической болезни плода).
 
Гемолитическая болезнь новорожденных имеет следующие симптомы:

  • желтушность кожи и склер;
  • отечность живота;
  • вялость, бледность новорожденного;
  • ребенок плохо берет грудь и плохо набирает вес;
  • увеличение печени;
  • высокий уровень билирубина в крови.

Какие исследования проводит генетик?

Прием врача-генетика называется медико-генетической консультацией.
 
Медико-генетическое консультирование включает следующие этапы:

  • Первый этап (диагностика) – проводится уточнение предполагаемого диагноза с помощью специфических (сугубо генетических) и дополнительных (общих) анализов и исследований;
  • Второй этап (прогнозирование) – на основе проведенных исследований врач-генетик осуществляют оценку генетического риска (прогноз наследственных болезней у потомства), то есть риск рождения детей с наследственными заболеваниями.
  • Третий этап (заключение) – врач-генетик озвучивает свое мнение и дает советы на счет планирования беременности. При высоком риске рождения детей с наследственной патологией он может порекомендовать отказаться от планирования беременности, однако решение всегда принимают сами будущие родители. 

Генетические анализы и исследования чаще всего применяются в так называемой пренатальной диагностике наследственных болезней (pre – до, natale – рождение), то есть диагностике генетических заболеваний у плода во время беременности.
 
Пренатальная диагностика состоит из следующих двух этапов:

  • анализы, взятые у будущей мамы (косвенные методы);
  • исследование самого плода (прямые методы). 


Инструментальные методы диагностики наследственных заболеваний проводит не сам генетик, а врачи ультразвуковой диагностики, хирурги или акушеры-гинекологи.
 
Инструментальные методы диагностики генетических болезней позволяют осуществить следующее:

  • обнаружить пороки или косвенные признаки, указывающие на наследственное заболевание (до родов);
  • получить материал для лабораторных генетических исследований. 

Методы диагностики, которые использует врач-генетик

Исследование Какие заболевания выявляет? Как проводится?
Осмотр
  • хромосомные болезни (например, синдром Дауна);
  • моногенные болезни (например, синдром Марфана);
  • мультифакториальные врожденные пороки («заячья губа» и другие).
Во время осмотра врач-генетик выявляет видимые пороки или особенности развития, которые характерны для той или иной генетической болезни.
Клинико-генеалогический метод
  • генные болезни;
  • болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные);
  • митохондриальные болезни;
  • хромосомные болезни (некоторые виды синдрома Дауна).
Расспрос человека, который обратился за консультацией врача-генетика, позволяет составить родословную и болезни, которые передаются по наследству. Обычно достаточно проанализировать 2 – 3 поколения.
Дерматоглифика
  • хромосомные болезни.
Метод основан на особенностях изменения кожных рисунков ладоней и стоп при некоторых генетических заболеваниях.
Ультразвуковое исследование
  • хромосомные болезни;
  • болезни нервной трубки плода (на 16-й неделе беременности);
  • врожденные пороки развития желудочно-кишечного тракта, почек и сердца (на 20-й и 27-й неделе);
  • резус-конфликтная беременность (гемолитическая болезнь плода);
  • несовершенный остеогенез.
Исследование осуществляется в положении беременной лежа на спине с помощью ультразвукового датчика, который устанавливают над областью живота. Современные аппараты для УЗИ позволяют получить качественные и четкие изображения плода, в том числе и трехмерные.
Биопсия скелетных мышц, селезенки, костного мозга, печени
  • митохондриальные болезни;
  • наследственные болезни обмена веществ (болезнь Гоше, болезнь Вильсона, гемохроматоз);
  • несовершенный остеогенез.
Биопсию (забор тканей) мышц проводят под местной анестезией с помощью введения тонкой иглы через кожу к мышцам. Пункцию печени для биопсии проводят под контролем ультразвукового исследования. Для получения частички костного мозга осуществляют прокол грудины или подвздошной кости. Полученный материал отправляют на генетическое и гистологическое исследование.
Амниоцентез
(забор околоплодной жидкости)
  • хромосомные болезни;
  • дефекты нервной трубки плода;
  • наследственные заболевания обмена веществ;
  • ихтиоз, сцепленный с полом;
  • резус-конфликтная беременность.
Под контролем ультразвукового исследования в полость матки вводят иглу (через брюшную стенку или влагалище) на 15 – 18-й неделе беременности. Цель исследования – получить небольшое количество околоплодной жидкости и зародышевых клеток для цитогенетического исследования.
Биопсия хориона и плаценты
  • хромосомные болезни;
  • наследственные болезни обмена веществ;
  • наследственные болезни крови ( гемофилия, гемоглобинопатии);
  • другие моногенные болезни (несовершенный остеогенез, ихтиоз, сцепленный с полом).
Биопсию хориона (ворсинчатой оболочки плодного яйца) проводят после 8-й недели беременности, а биопсию плаценты – после 12-й. Частичку хориона получают с помощью специальных щипцов, введенных в шейку матки или вакуумного аспиратора (чаще). Полученный материал отправляют на цитогенетическое, биохимическое и молекулярно-генетическое исследование.
Кордоцентез
(прокол вены пуповины)
  • хромосомные болезни;
  • наследственные болезни обмена веществ;
  • наследственные болезни крови (гемофилия, гемоглобинопатии);
  • резус-конфликтная беременность.
Забор крови из вены пуповины проводят под контролем ультразвукового исследования. Исследование можно осуществить с 12-й недели беременности (обычно между 18 и 24 неделей беременности).
Фетоскопия
(эндоскопия
плода)
  • пороки развития плода.
Проводится на 16 – 22-й неделе беременности. Процедура исследования аналогична таким исследованиям как гистероскопия (изучение полости матки с помощью эндоскопа) или лапароскопия (введение эндоскопа через брюшную стенку). Отличие состоит только в том, что предметом изучения является плод.
Биопсия органов плода
  • ихтиоз, сцепленный с полом;
  • буллезный эпидермолиз;
  • митохондриальные болезни.
Под контролем ультразвукового исследования после 12-й недели беременности проводят забор частички кожи и мышцы, после чего полученный материал отправляют на генетическое и гистологическое исследование.

 

Какие болезни лечит генетик?

Лечением наследственных болезней занимается не сам генетик, а практикующие врачи различных специальностей. Однако врачи-генетики составляют схемы лечения и профилактики, которые лечащие врачи используют в качестве ориентира.
 
Существуют следующие методы лечения наследственных болезней:

  • Этиологическое лечение – это устранение причины болезни (этио – причина) с помощью генной терапии. Генная терапия – это замена измененного генетического материала на нормальный участок ДНК (экспериментальные методы).
  • Патогенетическое лечение – в медицине используют термин «патогенетический», когда речь идет о механизме развития болезни (патогенез – ход патологического процесса). Таким образом, цель патогенетического лечения это вмешательство в ход патологического процесса в организме на уровне ферментов, их субстратов (веществ, на которые эти ферменты воздействуют) или замещение конечного продукта, который должен образоваться после воздействия фермента на субстрат.
  • Хирургическое лечение – проводится, если наследственное заболевание приводит к изменению анатомии органа. В некоторых случаях достаточно провести коррекцию (пластическую операцию), в других – необходимо удаление органа или его части. Если орган является жизненно необходимым, и у него нет пары (например, почки), то после его удаления человеку пересаживают донорский орган или ткань.
  • Симптоматическое лечение – устранение или смягчение проявлений болезни. Этот метод применяется при всех генетических болезнях и очень часто является единственным способом лечения. 

Болезни, план лечения которых составляет врач-генетик

Заболевание Основные методы лечения Длительность лечения Прогноз
Фенилкетонурия
  • диетотерапия – исключение фенилаланина из рациона, применение особых смесей аминокислот (фенил-фри, нутриция);
  • симптоматическое лечение – улучшение мозгового кровообращения (пирацетам), метаболизм тканей (сапроптерин).
– диетотерапию начинают сразу после постановки диагноза и продолжают до 16 – 18 лет;
– к диете прибегают также, если женщина с фенилкетонурией планирует забеременеть;
-симптоматическое лечение назначается в индивидуальном порядке.
  • чем раньше выявлена болезнь и назначена диета, тем прогноз благоприятнее.
Галактоземия
  • диетотерапия – исключение молока и молочных продуктов, применение молочных смесей, не содержащих лактозу;
  • симптоматическое лечение – борьба с обезвоживанием (введение жидкостей внутривенно), поддержание нормального уровня глюкозы в крови, антибиотики.
– диету нужно поддерживать постоянно;
– медикаментозное лечение проводят при появлении симптомов.
  • чем раньше начинают диету, тем лучше прогноз;
  • имеется риск «поздних» осложнений (нарушение речи, задержка физического развития, недостаточность яичников у девочек).
Лактазная недостаточность
  • диетотерапия – исключение молока;
  • медикаментозное лечение – препараты, содержащие лактазу (лактраза, лактейд), лечение поноса (имодиум) и дисбактериоза ( пробиотики, антибиотики).
– нужно постоянно соблюдать диету.
  • прогноз благоприятный, если соблюдать диету.
Муковисцидоз
  • восстановление проходимости бронхов – АЦЦ, сальбутамол, теофиллин, физиотерапия;
  • антибиотики – цефалоспорины, рифампицин, гентамицин, тиенам;
  • заместительная терапия – ферменты поджелудочной железы ( креон ), инсулин;
  • хирургическое лечение – пересадка печени, поджелудочной железы, легких и сердца.
– длительность лечения (курсами или постоянно) зависит от тяжести заболевания.
  • прогноз зависит от состояния легких (легочно-сердечной недостаточности);
  • средняя продолжительность жизни обычно 35 лет.
Болезнь Гоше
  • медикаментозное лечение – заместительная терапия недостающими ферментами (церезим, завеска);
  • хирургическое лечение – удаление селезенки (частичное или полное), трансплантация костного мозга.
– требуется постоянный прием (инъекции) недостающего фермента.
  • болезнь может иметь доброкачественное течение (прогноз благоприятный) и злокачественное (дети погибают в возрасте 1 – 2 года).
Гемохроматоз
  • диетотерапия – исключение продуктов, содержащих железо (например, мясо, яблоки);
  • выведение железа из организма – кровопускания;
  • медикаментозное лечение – десферал;
  • хирургическое лечение – протезирование суставов.
– диету поддерживают постоянно;
– кровопускания проводят до нормализации содержания железа в крови;
– препараты применяют длительно.
  • прогноз не слишком благоприятный, имеется высокий риск цирроза и рака печени, а также тяжелой анемии.
Болезнь Вильсона
  • диетотерапия – исключение продуктов, богатых медью (например, мясо, морепродукты);
  • медикаментозное лечение – связывание меди (D-пеницилламин), уменьшение всасывания меди в кишечнике (сульфат цинка);
  • лечение отдельных симптомов – антидепрессанты, гепатопротекторы и другие препараты;
  • хирургическое лечение – трансплантация печени.
– длительность лечения зависит от тяжести заболевания на момент ее диагностики;
– требуется постоянная диета.
  • болезнь с течением времени прогрессирует, поэтому, чем раньше начать лечение, тему лучше будет прогноз.
Синдром Жильбера
  • профилактика обострений – исключение алкоголя, обезвоживания, голодания и препаратов, перегружающих печень;
  • диетотерапия – ограничить острые, жирные и консервированные продукты;
  • симптоматическое лечение – гепатопротекторы (гепабене, карсил), ферменты (фестал, мезим ), витамины (особенно B6).
– лекарственные препараты применяют обычно в период обострения.
  • прогноз благоприятный, некоторые авторы считают этот синдром особенностью организма.
Адреногенитальный синдром
  • медикаментозное лечение – заместительная гормональная терапия;
  • хирургическое лечение – коррекция наружных половых органов у девочек.
– заместительная гормональная терапия проводится в течение всей жизни.
  • при своевременном лечении у девушек формируются женские половые признаки и менструальный цикл.
Вторичный гипотиреоз
  • заместительная гормональная терапия – прием левотироксина (гормона щитовидной железы).
– необходимо пожизненное лечение левотироксином.
  • прогноз благоприятный, если лечение начато до 3 месяцев жизни и после проводится регулярно;
  • при отсутствии лечения у ребенка развивается кретинизм.
Подагра (наследственная)
  • диетотерапия – исключение продуктов, богатых веществами, которые в организме превращаются в мочевую кислоту (субпродукты, морепродукты, мясо);
  • медикаментозное лечение – угнетение воспалительной реакции (колхицин, ибупрофен ), торможение образования мочевой кислоты (аллопуринол).
– диету необходимо поддерживать постоянно;
– лечение проводят длительно, в некоторых случаях показан постоянный прием препаратов.
  • болезнь обычно проявляется после 40 лет;
  • имеется высокий риск развития артериальной гипертензии, сахарного диабета.
Синдром Марфана
  • симптоматическое хирургическое лечение – протезирование клапанов сердца и аорты, коррекция зрения и пластика грудной клетки;
  • симптоматическое медикаментозное лечение – поддержание нормального артериального давления и пульса (небиволол, периндоприл).
– лекарственная терапия позволяет поддержать сердце и выбрать удачный момент для операции.
  • прогноз зависит от выраженности поражения сердечно-сосудистой и дыхательной системы, поэтому раннее лечение увеличивает продолжительность жизни.
Несовершенный остеогенез
  • медикаментозное лечение – бисфосфонаты (бонефос, зомета), гормон роста, витамин D3, препараты кальция и другие;
  • хирургическое лечение – лечение переломов и укрепление костей (титановые стержни).
– некоторые препараты нужно принимать постоянно.
  • прогноз обычно неблагоприятный;
  • полностью излечить болезнь не удается, возможно только частично устранить симптомы и облегчить жизнь больного.
Гемофилия
  • профилактика кровотечений – исключить занятие физкультурой, нельзя принимать аспирин, маленькие дети могут носить защитные наколенники и налокотники;
  • лекарственная терапия – введение нужных факторов свертывания (VIII и IX), свежезамороженной плазмы внутривенно, прием ангиопротекторов и гемостатиков (дицинон, аминокапроновая кислота).
– длительность остановки кровотечения зависит от его выраженности – «малые» кровотечения ликвидируются за 2 – 3 дня, а «большие» – в течение 1 – 2 недель.
  • склонность к кровотечениям сохраняется в течение всей жизни;
  • имеется риск заражения вирусным гепатитом или ВИЧ при переливании компонентов крови;
  • продолжительность жизни зависит от тяжести заболевания.
Гемоглобинопатии
  • профилактика обострений – достаточное питье, пребывание на свежем (но не холодном) воздухе;
  • трансфузионная терапия – переливание крови или эритроцитарной массы;
  • медикаментозное лечение – фолиевая кислота, гидроксимочевина (при серповидно-клеточной анемии);
  • хирургическое лечение – трансплантация костного мозга, удаление селезенки.
– фолиевую кислоту нужно принимать каждый день;
– переливание крови проводят периодически для поддержания нормального уровня гемоглобина в крови.
  • часто болезнь протекает бессимптомно;
  • при некоторых формах ( серповидно-клеточная анемия ) правильное лечение позволяет людям иметь детей и дожить до старости;
  • при талассемиях пересадка костного мозга от брата и сестры является во многих случаях эффективным лечением.
Ихтиоз, сцепленный с полом
(врожденный)
  • медикаментозное лечение – этретинат и ацитретин внутрь, смягчающие средства (вазелин, пропиленгликоль, салициловая кислота) местно.
– лечение проводят до стабилизации состояния, после чего дозу препаратов постепенно уменьшают до минимальной эффективной.
  • прогноз не улучшается с возрастом, в отличие от других форм ихтиоза;
  • заболевания обостряется в холодное время года.
Буллезный эпидермолиз (наследственная пузырчатка)
  • медикаментозное лечение – дифенин, эритромицин, витамин E, ретинол, тигазон;
  • местное лечение – коллагеновое губчатое покрытие на эрозии, препараты местного действия (антисептики, бепантен, солкосерил, левомеколь), физиотерапия (УФ-облучение);
  • лечение отдельных симптомов – антибиотики, антигистаминные препараты ( зиртек ), переливание крови, поливитаминные препараты, облепиховое масло полоскание полости рта отварами.
– препараты принимают длительно;
– в период обострения ведется активное лечение, а вне обострений – общеукрепляющее.
  • прогноз при простых формах более благоприятный;
  • при распространенной форме и осложнениях (длительно не заживающие раны) есть риск злокачественного перерождения кожи (спиналиома).
Хорея Гентингтона
  • медикаментозное лечение – смягчение симптомов (галоперидол, хлорпромазин, резерпин, сибазон).
– выбор лекарств и необходимость их назначения решается индивидуально.
  • прогноз неблагоприятный, болезнь прогрессирует медленно, но неуклонно;
  • продолжительность жизни после появления первых симптомов составляет в среднем 17 лет.
Дальтонизм
  • ношение специальных очков.
  • болезнь влияет только на качество жизни.
Хромосомные болезни
  • хирургическое лечение – коррекция некоторых пороков развития;
  • симптоматическое лечение – проведение заместительной гормональной терапии, лечение злокачественных осложнений, профилактика инфекций.
– медикаментозное лечение отдельных симптомов возможно только при некоторых болезнях (синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера).
  • прогноз зависит от конкретной болезни;
  • продолжительность жизни зависит от тяжести врожденных пороков развития внутренних органов.
Митохондриальные болезни
  • немедикаментозное лечение – физиотерапия, аэробная гимнастика, легкая или умеренная физическая нагрузка;
  • медикаментозное лечение – лечение эпилепсии, сердечной недостаточности, почечной и печеночной недостаточности, улучшение метаболизма клеток;
  • хирургическое лечение – блефаропластика (пластика верхнего века), кохлеарная имплантация (лечение тугоухости), трансплантация сердца, почек, печени и другие виды коррекции.
– в некоторых случаях лечение проводится курсами;
– при возникновении симптомов недостаточности органов требуется постоянное лечение медикаментами.
  • прогноз зависит от многих факторов;
  • чем раньше возникают симптомы, тем хуже прогноз.
Болезни с наследственной предрасположенностью
  • профилактика – анализ ДНК на наличие предрасположенности и предотвращение воздействия провоцирующих болезнь факторов (например, контакт с аллергеном, жирная пища);
  • лечение проявлений болезни – осуществляется врачами различных специальностей (например, бронхиальную астму лечат пульмонологи или терапевты, инфаркт – кардиологи );
  • хирургическое лечение – коррекция врожденных пороков развития.
– после того как болезнь проявляется, требуется постоянное лечение и контроль со стороны врачей.
  • прогноз зависит от многих факторов, например, от выраженности длительности воздействия внешних факторов, от особенностей самого организма;
  • при злокачественных образованиях, имеющих наследственную предрасположенность раннее обнаружение (еще до развития симптомов) предрасположенности помогает организовать своевременное лечение.
Гемолитическая болезнь новорожденных
(резус-конфликтная беременность)
  • фототерапия;
  • переливание крови ребенку;
  • очищение кишечника;
  • активация функций печени ( фенобарбитал );
  • желчегонные препараты (аллохол, холестирамин);
  • дезинтоксикация (введение растворов внутривенно);
  • введение анти-D-глобулина женщинам, имеющим отрицательный резус (в 1-й день после родов).
– лечение проводят до исчезновения симптомов и восстановления уровня гемоглобина.
  • прогноз в целом благоприятный при своевременном выявлении и лечении;
  • также прогноз зависит от тяжести заболевания (количество погибших эритроцитов и длительность гемолиза).

 

Методы лечения и профилактики, которые может назначить врач-генетик

Методы и способы терапии генетических, наследственных заболеваний зависят от вида патологии, клинической картины, возраста пациента и симптоматики. Однако все их можно условно обобщить, классифицировать, так сказать, по принципу действия:

Паллиативное и патогенетическое лечение

Воздействие на симптомы и механизмы развития болезни. Такие методы терапии предполагают облегчение состояния и улучшение здоровья пациента, но генетическая патология остается, и будет передаваться потомству:

  • Диетотерапия – обеспечивает поступление в организм веществ, которые самим организмом вырабатываются в недостаточном количестве. Помогает снимать тяжелые симптомы некоторых заболеваний.
  • Медикаментозная терапия или введение в организм недостающего фактора – ферментов, белков и т.д., переливание крови. А также назначение обезболивающих, противосудорожных, антигистаминных и других препаратов.
  • Хирургическое лечение – удаление или пересадка органов, коррекция повреждений, пластические операции.

Методы диагностики генетика
Евгенические мероприятия

Заключаются в компенсации естественных недостатков пациента через фенотип (совокупность индивидуальных биологических свойств и признаков конкретного организма). Включают симптоматическую, патогенетическую терапию, лечение адаптивной средой. На сегодняшний день данный метод также не позволяет полностью устранить наследственные дефекты или уменьшить количество мутировавших ДНК.

Этиотропное лечение

Воздействие на причину патологии, кардинальное и полное исправление аномалий и остановка передачи заболевания потомству. В настоящее время методики такой терапии еще не разработаны. Ведутся работы в области генной инженерии.

К методам профилактики возникновения и передачи генетических заболеваний относят медико-генетическое консультирование, пренатальную диагностику и диспансеризацию.

Узкие специальности

В некотором смысле, многие из отдельных полей в области медицинской генетики являются гибридами между медицинской помощью и исследованиями. Это связано отчасти с учетом последних достижений в области науки и техники (например, см проект генома человека ), которые позволили беспрецедентное понимание генетических нарушений .

Клиническая генетика

Клиническая генетика практика клинической медицины с особым вниманием к наследственным заболеваниям . Переходов сделаны генетике клиник по целому ряду причин, в том числе врожденных дефектов , задержкой развития , аутизмом , эпилепсией , невысокого роста , и многие другие. Примеры генетических синдромов, которые обычно видны в клинике генетики включают в себя хромосомных перестроек , синдром Дауна , синдром Диджордже (22q11.2 Делеция синдром), синдрома ломкой Х , синдром Марфана , нейрофиброматоз , синдром Тернера и синдром Уильямса .

В Соединенных Штатах, врачи , которые практикуют клинические генетики аккредитованы Американский совет по медицинской генетике и геномика (ABMGG). Для того , чтобы стать сертифицированными практикующими клинической генетикой, врач должен пройти минимум 24 месяцев обучения в программе , аккредитованной ABMGG. Лица , ищущие признания в программы подготовки клинических генетиков должны провести MD или DO степени (или их эквивалент) и завершили минимум 24 месяцев обучения в ACGME -accredited по месту жительства программы в внутренней медицины , педиатрии , акушерства и гинекологии , или другие медицинские специальность.

Метаболическая / биохимическая генетика

Метаболические (или биохимическая) генетика включает диагностику и управление врожденных нарушений метаболизма , при котором пациенты имеют ферментативные недостатки , которые возмущают биохимические пути , участвующие в метаболизме углеводов , аминокислот и липидов . Примеры метаболических расстройств включают галактоземии , гликоген болезнь хранения , расстройство хранения лизосомального , метаболический ацидоз , пероксис расстройство , фенилкетонурию , и расстройство цикла мочевины .

Цитогенетика

Цитогенетика является изучение хромосом и хромосомных аномалий . Хотя цитогенетики исторически опиралась на микроскопии для анализа хромосом, новые молекулярные технологии , такие как массив сравнительной геномной гибридизации теперь становится широко используется. Примеры включают в себя хромосомные аномалиях анеуплоидии , хромосомные перестройки и геномные нарушения удаления / дублирования.

Молекулярная генетика

Молекулярная генетика включает в себя открытие и лабораторные испытания для ДНК мутаций, лежащей в основе многих одиночных нарушений генов . Примеры отдельных нарушений генов включают в себя АХОНДРОПЛАЗИЕЙ , муковисцидоз , мышечная дистрофия Дюшенна , наследственный рак молочной железы (BRCA1 / 2), болезнь Хантингтона , синдром Марфана , синдром Нунан и синдром Ретта . Молекулярные тесты также используются в диагностике синдромов , связанных с эпигенетические нарушения, такие как Angelman синдром , синдром Беквит-Видемана , Прадера-Вилли и uniparental дисомия .

Митохондриальная генетика

Митохондриальная генетика касается диагностики и лечения митохондриальных нарушений, которые имеют молекулярную основу , но часто приводят к биохимическим нарушениям вследствие производства дефицитной энергии.

Там существует некоторое перекрытие между медико – генетическими диагностическими лабораториями и молекулярной патологией .

Работа и зарплата

Зарплата генетика в среднем по России 44-50 тысяч рублей в зависимости от региона, по Москве – 50-60 тысяч рублей, по Санкт-Петербургу – 48-55 тысяч рублей.

Профессия врача-генетика достаточно востребована и в России, и за границей. После окончания медицинского ВУЗа в большинстве случаев молодой специалист начинает свою деятельность в государственных медицинских структурах. Это могут быть перинатальные центры, детские поликлиники. Можно работать в частных больницах, центрах планирования семьи. Также существует возможность создания своей компании, которая будет заниматься проведением разных лабораторных тестирований и экспертиз.

Зачастую молодые специалисты далее обучаются в ординатуре, аспирантуре и докторантуре. Повышение профессионализма генетика, степень знаний и опыт выражаются в квалификационной категории. Для этого нужно предоставить письменную исследовательскую работу с описанием навыков и знаний комиссии. Есть такие сроки присвоения категории:

  • больше 3 лет стажа – вторая категория;
  • больше 7 лет – первая;
  • свыше 10 лет – высшая.

Врач может не проходить квалификацию, но для профессионального роста это большой минус. Также карьерному росту содействуют статьи в научных журналах, доклады на конференциях и конгрессах, подготовка кандидатских и докторских диссертаций.

Обязанности генетика

Основные обязанности генетика таковы:

  • Обследование пациентов, постановка диагноза: генетический скрининг, HLA-тестирование на совместимость, ДНК-диагностика, хромосомное исследование, установление кариотипа.
  • Проведение УЗИ, определение биохимического маркера матери, биопсии материала из матки (в крайнем случае) для исключения внутриутробной патологии.
  • Подготовка к ЭКО.
  • Проведение и расшифровка молекулярно-генетических анализов.
  • Медико-генетические консультации.
  • Подготовка реактивов, необходимых для работы лаборатории.
  • Забор и хранение биоматериала для молекулярно-генетических и цитогенетических исследований.
  • Ведение первичной медицинской документации.

Также в задачи врача-генетика входит детальный сбор семейного анамнеза, направление будущих родителей на обследование у докторов смежных специальностей: акушеров—гинекологов, кардиологов, неврологов, гастроэнтерологов, гематологов, онкологов, нефрологов, ангиологов, дерматологов.

Требования к генетику

Основные требования к врачу-генетику выглядят так:

  • Высшее медицинское образование, действующий сертификат по «Генетике».
  • Умение находить контакт с пациентами.
  • Знание английского не ниже уровня, необходимого для чтения профессиональной литературы.
  • Желателен опыт в генетических исследованиях и написании заключений по результатам тестов.
  • Аналитический склад ума, аккуратность, склонность к научной работе.

Генетик
Специалисты не занимаются лечением отдельных органов, а определяют природу заболевания.

Как стать генетиком?

Какие навыки нужны?

Прежде всего врач-генетик обязан быть ответственным и добросовестным, поскольку от него зависит здоровье взрослых и детей. Высокому профессионализму способствует стремление к исследованиям и практическая работа. Для получения правильного результата, постановки диагноза и лечения нужна особая сосредоточенность и аналитический склад ума. Генетик должен быть внимательным к деталям, уметь работать с обширными объемами информации, планировать результат и пути его достижения.

Генетик обязан иметь тяготение к естественным наукам, внимательность и целеустремленность. Сама профессия довольно сложная, поэтому она не подходит для людей, равнодушных к науке. Она требует от человека упорства и убежденности в результате, способности учитывать мнение своих коллег. Также генетик должен владеть искусством слова и верно подавать информацию.

Какое образование необходимо, и куда можно поступать?

Чтобы стать генетиком, необходимо закончить ВУЗ по специальности «Лечебное дело» или «Педиатрия». С дипломом получают аккредитационный лист, сдают тестовые задания, экзамен, проходят собеседование со специальной комиссией, в которую входят доктора наук и профессора. Это дает право трудиться независимо на поликлиническом или амбулаторном приеме. После года обязательной работы в поликлинике или амбулатории можно поступить в ординатуру по специальности «Генетика».

Есть еще один путь – можно получить высшее биологическое образование, а потом пройти специализацию по генетике. Как правило, такие специалисты работают в сфере науки, и с медициной почти не связаны.

Какие экзамены нужно сдавать?

Для получения образования генетика сдаются экзамены по биологии, химии, русскому языку и математике в зависимости от выбранного учебного заведения и программы обучения.

Сколько учиться после 9 и 11 класса?

Обучение проводится на базе 11 классов. По программе бакалавриата срок обучения составляет 4 года, специалитета – 6 лет.

Возможно ли дистанционное обучение?

Профессиональную переподготовку по программе «Генетика» дистанционно могут пройти лишь специалисты с высшим медицинским образованием по специальностям: «Лечебное дело», «Педиатрия», «Медицинская биохимия».

Источники

  • https://fulledu.ru/articles/1365_genetik.html
  • https://spravochnick.ru/medicina/medicinskaya_genetika/
  • https://www.kakprosto.ru/kak-902866-chto-izuchaet-medicinskaya-genetika-
  • https://www.profguide.io/professions/geneticheskiy_konsultant.html
  • https://www.polismed.com/articles-genetik.html
  • https://vrachibolezni.ru/vrachi/genetik/
  • https://ru.qwe.wiki/wiki/Medical_genetics
  • https://specworkgid.ru/obuchenie-professiyam/genetik.html
  • https://enjoy-job.ru/professions/genetik/
[свернуть]
Оцените статью
Понравилась статья?
Комментарии (0)
Комментариев нет, будьте первым кто его оставит

Комментарии закрыты.