Медецина 02.08.2020

Генетик: кто это и что лечит этот врач

24 мин.
Содержание
  1. Кто такой генетик?
  2. Особенности профессии
  3. Какими личностными качествами должен обладать генетик?
  4. Преимущества профессии генетик
  5. Недостатки профессии генетик
  6. Основные разделы, направления развития и методы исследования медицинской генетики
  7. Клиническая генетика
  8. Метаболическая / биохимическая генетика
  9. Цитогенетика
  10. Молекулярная генетика
  11. Митохондриальная генетика
  12. Как стать генетиком?
  13. Какое образование необходимо, и куда можно поступать?
  14. Какие экзамены нужно сдавать?
  15. Сколько учиться после 9 и 11 класса?
  16. Возможно ли дистанционное обучение?
  17. Где получить профессию генетика
  18. Лучшие вузы для врача-генетика
  19. Колледжи и техникумы
  20. Курсы и тренинги
  21. Где можно работать
  22. Какие требования предъявляются
  23. Компании мечты
  24. Институт общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН
  25. Медико-генетический научный центр РАМН
  26. Центр молекулярной генетики
  27. “СМ-Клиника”
  28. Чем занимается генетик?
  29. Генные болезни (наследственные болезни)
  30. Хромосомные болезни
  31. Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные)
  32. Митохондриальные болезни
  33. Болезни генетической несовместимости матери и плода
  34. Известные врачи-генетики

Кто такой генетик?

Генетик – специалист, ученый, занимающийся исследованием механизмов наследственности и преобразования живых организмов. Основной задачей выступает поиск и попытки решения генетической природы патологий, выявление наследственной предрасположенности к наркотической и алкогольной зависимости, умственной неполноценности, которые можно обнаружить еще на первых стадиях беременности.

Название профессии произошло от древнегреческого γένεσις, что означает первоисточник, возникновение, зарождение. То есть, уже в самом названии заложена основная задача генетика – открыть тайну возникновения тех или иных генов.

Профессия генетика была официально запатентована английским ученым Бэтсоном в начале прошлого столетия. С этим же периодом совпадает ряд открытий, которые подарили науке значимые результаты и дали толчок развитию этого направления.

Генетики могут работать в различных направлениях, но основной задачей является исследование конкретных объектов. К самым популярным предметам относится:

  • Медицинская генетика. Предполагает исследование зависимости состояния здоровья человека от среды обитания. Также позволяет установить родство, выявить причины риска передачи наследственных патологий при беременности и разработать эффективные методы профилактики и лечения. Считается одной из самых значимых, так как направлена на профилактику и лечение заболеваний, передающихся по наследству. Нередко используется криминалистами для поиска преступников по биологическим следам.
  • Экологическая генетика. Предметом изучения является взаимодействие хромосом и генов с окружающей средой. В виду различных причин мутаций генов (вирусы, паразиты, химические вещества, излучения и т.д.) в ней выделяют несколько других направлений, занимающихся исследованием этих факторов.
  • Генная инженерия. Занимается выведением новых искусственных сочетаний генов, которые ранее не существовали в природе.
  • Молекулярная генетика. Этому направлению принадлежат исследования в области механизмов реализации наследственной информации и структурно-функциональной организации генетического аппарата.

Генетики могут развиваться не только в профессиональном направлении, но и в административном или научном. В отличие от генетика-практика, научный сотрудник занимается повышением научных званий, написанием соответствующей литературы и преподаванием в ВУЗах, а административный сотрудник руководит определенным исследовательским подразделением и занимается организационными вопросами.

Особенности профессии

Генетические консультанты могут быть врачами широкого или узкого профиля, делая выбор в пользу разных направлений этой науки: онкологическая, спортивная, фармакогенетика и иные. Это штучные специалисты, работа которых высоко ценится в медицинском сообществе. Они постоянно взаимодействуют с пациентами, количество последних, к сожалению, возрастает с каждым годом. В обязанности врачей-генетиков входит большой круг работ, рассмотрим их:

  • сбор анамнеза, проведение и анализ результатов лабораторных исследований;
  • консультативная поддержка пациентов;
  • составление генетической родословной;
  • разработка тактики лечения детей с генетическими болезнями;
  • установление родства, выполнение расчета рисков генных болезней;
  • научно-исследовательская работа;
  • ведение отчетности в соответствии с графиком, утвержденным руководством;
  • участие в конференциях, семинарах и других мероприятиях.

Обязанности зависят как от места работы, так и от профессионализма генетического консультанта. Нередко он дает рекомендации по прерыванию беременности (по показаниям), взаимодействует с парами, планирующими ЭКО, а также занимается вопросами выкидышей, бесплодия. Генетики работают с лучшим оборудованием и новейшими методиками, являясь специалистами очень высокого уровня.

Какими личностными качествами должен обладать генетик?

Для генетиков большое значение имеет высокий уровень ответственности и дисциплины. Они работают над важными научными открытиями, проводят множество исследований и ошибки в их заключениях недопустимы.

Ключевую роль в профессии играет:

  • склонность к естественным наукам,
  • умение анализировать,
  • внимательность.

Работа генетика очень сложная, а потому не подходит равнодушным к науке кандидатам. Ведь исследовательская и практическая деятельность подвластна только людям с высоким уровнем заинтересованности и развитым мышлением. Еще одним важным фактором здесь является способность к обработке большого количества информации и умение использовать современные технические ресурсы.

Чтобы преуспеть на профессиональном поприще генетику нужно:

  • быть целеустремленным,
  • правильно ставить задачи,
  • достигать целей.

Не малое значение в профессии имеет и настойчивость, уверенность в результате, которая должна сочетаться с рациональностью и умением прислушиваться к коллегам.

Кроме того, современному генетику приходится не только проводить исследования, но и излагать результаты в соответствующей форме. А это значит, что он должен владеть искусством слова и знать, как правильно преподнести информацию, чтобы она была понятной окружающим.

Преимущества профессии генетик

В России, как и в других странах мира, профессия генетик является очень востребованной. Наука сегодня стремительно набирает обороты, а поскольку генетика – перспективное направление и грани ее возможного развития еще не установлены, в государственных и частных учреждениях самых разных направлений деятельности ощущается острая нехватка квалифицированных специалистов. Например, генетик может с легкостью найти себе работу в научно-исследовательских институтах, лабораториях, фармацевтических компаниях, перинатальных центрах и клиниках и т.д.

Накопленный опыт открывает перед ученым все больше возможностей для карьерного роста и, соответственно, увеличения оплаты труда. Если зарплату начинающего генетика сложно назвать высокой, то специалист, занимающий более высокую должность, может рассчитывать на оклад в пределах 50-70 тысяч рублей, а иногда и больше (хотя во многом доход зависит и от сферы деятельности учреждения).

Кроме того, для генетика немалое значение имеет признание его работы. Он получает большое моральное удовлетворение, если результат его усердной работы, его научные достижения оцениваются по достоинству.

Наиболее перспективные ученые, желающие начать собственное исследование и рассматривающие значимые для человечества вопросы, могут рассчитывать на государственные гранты и программы поддержки молодых генетиков.

Недостатки профессии генетик

Генетические исследования – это в первую очередь тяжелый труд. Большое напряжение, которое испытывают специалисты, и практически круглосуточная работа, изнуряет организм, вызывает переутомление и вследствие этого развитие различных заболеваний.

Немалое влияние на здоровье оказывает и взаимодействие с различными реактивами, которые используются в ходе проведения исследований, поэтому в работе очень важно соблюдать меры предосторожности. В противном случае исследования могут привести к необратимым последствиям.

Даже самая незначительная ошибка генетика может негативно отразиться не только на его жизни, но и на жизни окружающих. В связи с этим специалисты по генетике часто сталкиваются с недоверием общества и жестким контролем со стороны государства. А это оказывает серьезное эмоциональное давление на ученых.

Начинающим генетикам чаще всего приходится работать не ради материальных выгод, а ради реализации собственных амбиций и приобретения опыта. И это неудивительно, поскольку молодому специалисту невозможно устроиться на высокооплачиваемую работу.

Основные разделы, направления развития и методы исследования медицинской генетики

В медицинской генетике выделяют следующие основные разделы:

  1. Менделевская (классическая) генетика. Этот раздел занимается изучением законов передачи генов от поколения к поколению.
  2. Цитогенетика. Она занимается изучением особенностей строения хромосом и влияния его на наследственность.
  3. Молекулярная генетика. Это раздел, который занимается изучением изменений в наследственных молекулах (РНК и ДНК) на молекулярном уровне.
  4. Биохимическая генетика. Предметом изучения этого раздела является многообразие механизмов реализации наследственной информации на молекулярном уровне (путь от гена к признаку).
  5. Генетика развития. Это раздел медицинской генетики занимается изучением той же проблемы, что и предыдущий ее раздел, только уже на организменном уровне.
  6. Популяционная генетика. Предметом изучения этого раздела являются изменения в популяциях частот аллелей и факторы, способные оказывать влияние на данный процесс.

Основные направления развития медицинской генетики:

  1. Поиск и описание ранее неизвестных и не изученных форм наследственных патологий и заболеваний, изучение причин и факторов, оказывающих влияние их возникновение, на молекулярно-генетическом, биохимическом и организменном уровнях.
  2. Разработка мероприятий по профилактике наследственных и врожденных патологий на основе медико-генетического консультирования и скрининговой пренатальной диагностики.
  3. Определение и изучение генетических факторов риска наиболее широко распространенных и социально значимых наследственных заболеваний, а также болезней среднего возраста, разработка методов и комплексов мер по предупреждению их развития.
  4. Разработка методов этиопатогенетического лечения и способов симптоматической коррекции наследственных заболеваний.

Медицинская генетика изучает наследственность человека с помощью своих специфических методов исследования: клинико-генеалогического, близнецового, популяционно-статистического, цитогенетического, биохимического, иммунологического, методов гибридизации соматических клеток и рекомбинантной ДНК, биологического и математического моделирования, пренатальной (дородовой) диагностики, дерматоглифики.

Клиническая генетика

Клиническая генетика практика клинической медицины с особым вниманием к наследственным заболеваниям . Переходов сделаны генетике клиник по целому ряду причин, в том числе врожденных дефектов , задержкой развития , аутизмом , эпилепсией , невысокого роста , и многие другие. Примеры генетических синдромов, которые обычно видны в клинике генетики включают в себя хромосомных перестроек , синдром Дауна , синдром Диджордже (22q11.2 Делеция синдром), синдрома ломкой Х , синдром Марфана , нейрофиброматоз , синдром Тернера и синдром Уильямса .

В Соединенных Штатах, врачи , которые практикуют клинические генетики аккредитованы Американский совет по медицинской генетике и геномика (ABMGG). Для того , чтобы стать сертифицированными практикующими клинической генетикой, врач должен пройти минимум 24 месяцев обучения в программе , аккредитованной ABMGG. Лица , ищущие признания в программы подготовки клинических генетиков должны провести MD или DO степени (или их эквивалент) и завершили минимум 24 месяцев обучения в ACGME -accredited по месту жительства программы в внутренней медицины , педиатрии , акушерства и гинекологии , или другие медицинские специальность.

Метаболическая / биохимическая генетика

Метаболические (или биохимическая) генетика включает диагностику и управление врожденных нарушений метаболизма , при котором пациенты имеют ферментативные недостатки , которые возмущают биохимические пути , участвующие в метаболизме углеводов , аминокислот и липидов . Примеры метаболических расстройств включают галактоземии , гликоген болезнь хранения , расстройство хранения лизосомального , метаболический ацидоз , пероксис расстройство , фенилкетонурию , и расстройство цикла мочевины .

Цитогенетика

Цитогенетика является изучение хромосом и хромосомных аномалий . Хотя цитогенетики исторически опиралась на микроскопии для анализа хромосом, новые молекулярные технологии , такие как массив сравнительной геномной гибридизации теперь становится широко используется. Примеры включают в себя хромосомные аномалиях анеуплоидии , хромосомные перестройки и геномные нарушения удаления / дублирования.

Молекулярная генетика

Молекулярная генетика включает в себя открытие и лабораторные испытания для ДНК мутаций, лежащей в основе многих одиночных нарушений генов . Примеры отдельных нарушений генов включают в себя АХОНДРОПЛАЗИЕЙ , муковисцидоз , мышечная дистрофия Дюшенна , наследственный рак молочной железы (BRCA1 / 2), болезнь Хантингтона , синдром Марфана , синдром Нунан и синдром Ретта . Молекулярные тесты также используются в диагностике синдромов , связанных с эпигенетические нарушения, такие как Angelman синдром , синдром Беквит-Видемана , Прадера-Вилли и uniparental дисомия .

Митохондриальная генетика

Митохондриальная генетика касается диагностики и лечения митохондриальных нарушений, которые имеют молекулярную основу , но часто приводят к биохимическим нарушениям вследствие производства дефицитной энергии.

Там существует некоторое перекрытие между медико – генетическими диагностическими лабораториями и молекулярной патологией .

Как стать генетиком?

Какое образование необходимо, и куда можно поступать?

Чтобы стать генетиком, необходимо закончить ВУЗ по специальности «Лечебное дело» или «Педиатрия». С дипломом получают аккредитационный лист, сдают тестовые задания, экзамен, проходят собеседование со специальной комиссией, в которую входят доктора наук и профессора. Это дает право трудиться независимо на поликлиническом или амбулаторном приеме. После года обязательной работы в поликлинике или амбулатории можно поступить в ординатуру по специальности «Генетика».

Есть еще один путь – можно получить высшее биологическое образование, а потом пройти специализацию по генетике. Как правило, такие специалисты работают в сфере науки, и с медициной почти не связаны.

Какие экзамены нужно сдавать?

Для получения образования генетика сдаются экзамены по биологии, химии, русскому языку и математике в зависимости от выбранного учебного заведения и программы обучения.

Сколько учиться после 9 и 11 класса?

Обучение проводится на базе 11 классов. По программе бакалавриата срок обучения составляет 4 года, специалитета – 6 лет.

Возможно ли дистанционное обучение?

Профессиональную переподготовку по программе «Генетика» дистанционно могут пройти лишь специалисты с высшим медицинским образованием по специальностям: «Лечебное дело», «Педиатрия», «Медицинская биохимия».

Где получить профессию генетика

Генетиком может стать человек, который окончил вуз по соответствующему направлению.

Профессию могут получить студенты, которые обучаются на биологических факультетах университета, в медицинских университетах, сельскохозяйственных и ветеринарных учебных заведениях.

В настоящее время в России представлено множество высших учебных учреждений, которые готовят генетиков. Известны самые престижные университеты:

  • Первый Московский государственный университет имени И. М. Сеченова.
  • Санкт-Петербургский университет.
  • Новосибирский государственный университет.
  • Северо-Западный государственный медицинский университет им. И. И. Мечникова.

Однако обучение специалиста на этом не заканчивается. Для постоянного развития генетику необходимо ходить на различные семинары и курсы. Также нужно постоянно изучать большое количество литературы, чтобы полученные знания не устарели.

Лучшие вузы для врача-генетика

  1. РНИМУ им. Н. И. Пирогова.
  2. ДВФУ.
  3. РУДН.
  4. МГУ им. М. В. Ломоносова.
  5. Первый МГМУ им. Сеченова.
  6. КФУ.
  7. ДВГМУ.
  8. СПбГПМУ.
  9. СибГМУ.
  10. КБГУ.

Колледжи и техникумы

Получение профессии генетика подразумевает обучение в высших учебных заведениях, а затем специализацию по направлению «Генетика». Образовательная программа колледжа или техникума не дает права в дальнейшем проходить такую специализацию.

Курсы и тренинги

Прохождение курсов в Москве возможно в следующих учреждениях.

  1. Межрегиональная академия дополнительного профессионального образования в Москве проводит профессиональную переподготовку по направлению «Генетика». По окончании обучения выдается диплом и сертификат. Продолжительность курса «Лабораторная генетика» 506 часов, стоимость обучения рассчитывается индивидуально, ее можно узнать на сайте учреждения, введя свои данные.
  2. Медицинский университет инноваций и развития в Москве проводит дистанционные курсы переподготовки или повышения квалификации по специальности «Врач-генетик» с выдачей диплома или сертификата установленного государством образца. Срок обучения от 16 до 2700 часов, зависимо от программы и уровня подготовки. Стоимость обучения можно рассчитать на сайте университета.
  3. Межрегиональная академия строительно-промышленного комплекса предлагает пройти курсы повышения квалификации по специальности «Лабораторная генетика» и «Генетика». Срок обучения 144 часа, рассчитать стоимость обучения можно на сайте организации.
  4. Российский университет дружбы народов проводит курсы повышения квалификации по направлению «Лабораторная генетика». Срок обучения 4 недели, стоимость от 25 тыс. рублей.
  5. Академия медицинского образования предлагает курсы профессиональной подготовки по специальности «Лабораторная генетика». Очно-заочная форма обучения, продолжительность 506 часов.

Курсы в Санкт-Петербурге проводятся в следующих учреждениях.

  1. Санкт-Петербургский центр последипломного образования медицинских работников проводит курсы профессиональной подготовки и повышения квалификации по направлению «Генетика». Продолжительность обучения 3,5 месяца, стоимость от 29 до 51 тыс. рублей. По окончании обучения выдаются дипломы и сертификаты установленного образца.
  2. Автономная некоммерческая организация дополнительного профессионального образования в Санкт-Петербурге проводит профессиональную переподготовку по специальности «Лабораторная генетика». Продолжительность обучения 3,5 месяца, стоимость 29-51 тыс. рублей.
  3. Санкт-Петербургский Университет повышения квалификации и профессиональной переподготовки предлагает повышение квалификации по программе «лабораторная генетика». Формы обучения: очная, очно-заочная и дистанционная. Срок обучения 15,5 месяца, стоимость 9800-23500 рублей зависимо от формы обучения.
  4. Центр последипломного образования медицинских работников проводит курсы по направлению «Генетика». Стоимость обучения от 9800 рублей. Выдается удостоверение и сертификат.
  5. Академия медицины предлагает курсы повышения квалификации по направлению «Генетика» (от 144 часов) и профессиональную переподготовку по курсу «Генетика» (от 500 часов). Выдаются дипломы и сертификаты установленного образца.

Таким образом, профессия генетика подразумевает серьезный и ответственный подход к делу, внимание к деталям и желание развиваться в научной деятельности. Обучение довольно длительное, притом молодому специалисту будет сложно сразу же устроиться на высокооплачиваемую работу. Поэтому выбирать данный вид деятельности стоит лишь тем, кто готов посвящать ему много времени и сил, использовать все свои знания и умения для достижения наилучшего результата, постоянно учиться новому.

Где можно работать

Полученный опыт открывает перед учеными много возможностей для карьерного роста. Они могут работать в следующих учреждениях:

  • НИИ генетики, научных центрах и университетах.
  • Сельскохозяйственных институтах.
  • Фармацевтических компаниях.
  • Медико-биологических лабораториях.
  • Образовательных организациях.
  • Органах МВД и прокуратуры.
  • Центре медицинской генетики – организации, специализирующейся на генетическом анализе. Обычно такие сведения могут применяться для медицинских целей или для подтверждения родства.

Как и в других профессиях, карьера генетика должна осуществляться в трех направлениях: научном, административном и профессиональном.

Клиника генетики

Научная деятельность тесно связана с получением научных степеней и званий. Это способствует повышению престижности научного учреждения.

Профессиональная карьера обладает похожими чертами, но осуществляется в лаборатории или в медицинской организации. Карьерный рост заключается в продвижении по служебной лестнице.

Административная деятельность заключается в отходе генетика от выполнения своих профессиональных занятий и превращении его в руководителя.

Какие требования предъявляются

К основным требованиям, которые предъявляются к будущему генетику, относят:

  • Высшее медицинское образование с действующим сертификатом по генетике.
  • Способность налаживания контактов с коллегами и пациентами.
  • Знание английского языка на уровне, позволяющем читать профессиональную литературу.
  • Необходимый опыт в научных исследованиях и написании заключений.

Немаловажное значение имеет аналитический склад ума, пунктуальность и склонность к изучению научной литературы.

Компании мечты

Институт общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН

Институт общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН

Медико-генетический научный центр РАМН

Медико-генетический научный центр РАМН

Центр молекулярной генетики

Центр молекулярной генетики

“СМ-Клиника”

“СМ-Клиника”

Генетик: кто это и что лечит этот врач

Чем занимается генетик?

Врач-генетик занимается вопросами медицинской генетики. В сферу его деятельности входит изучение болезней, которые имеют наследственную предрасположенность, а также условий, при которых эта предрасположенность проявляется.
 
Врач-генетик не является врачом в полном смысле этого слова, то есть к нему обращаются, в основном, для диагностики наследственных болезней или выявления риска развития генетических заболеваний еще на этапе планирования беременности.
Наследственные болезни характеризуются следующими особенностями:

  • приводят к сокращению продолжительности жизни (иногда значительному);
  • не излечиваются полностью (во многих случаях возможно только смягчение симптомов);
  • часто становятся причиной умственной отсталости. 

Необходимо помнить, что врожденные пороки и наследственные болезни не являются синонимами. Наследственное заболевание может проявиться сразу после рождения или спустя годы и даже десятилетия. Причинами врожденных аномалий развития могут быть не только генетические болезни, но и внутриутробная инфекция и другие тератогенные (воздействующие на плод) факторы.
 
В генетике имеются следующие важные понятия:

  • наследственность – способность живых организмов сохранять и передавать потомкам признаки, характерные для своего вида (рода);
  • ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – длинная молекула, в которой зашифрованы коды для образования всех компонентов организма;
  • ген – участок ДНК, который отвечает за конкретный признак организма;
  • хромосома – входит в состав ядра клетки и содержит ДНК, то есть является носителем информации о признаках и свойствах организма;
  • половые хромосомы – X-хромосома (женская) и Y-хромосома (мужская), их сочетание определяет пол человека (XX – женский, XY – мужской);
  • геном – весь генетический материал человека;
  • кариотип – это хромосомный набор человека (форма и количество хромосом );
  • аутосомное наследование – ген-мутант находится в какой-либо неполовой (соматической) хромосоме;
  • наследование, сцепленное с X хромосомой – ген-мутант находится в X-хромосоме (наследование, сцепленное с полом);
  • доминантный ген – ген, который оказывает сильное влияние на признак;
  • рецессивный ген – ген, влияние которого на признак слабое. 

Все наследственные болезни условно делятся на следующие группы:

  • генные болезни;
  • хромосомные болезни;
  • болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные);
  • наследственные митохондриальные болезни;
  • болезни, возникающие из-за генетической несовместимости матери и плода.

Генные болезни (наследственные болезни)

Генные болезни обусловлены мутациями в одном гене или его отсутствием (моногенные болезни). Эти заболевания называются также менделевскими, так как они передаются по законам наследования признаков Менделя. Именно эти болезни обычно называют наследственными, имея в виду, что они наследуются от родителей.
 
Существуют следующие типы наследования генных болезней:

  • аутосомно-доминантный тип наследования – при наличии болезни у одного из родителей «неправильный» ген передается ребенку в 50% случаев;
  • аутосомно-рецессивный – если оба родителя здоровы, но «несут» мутировавший ген в своей ДНК, то ребенок наследует его в 25% случаев;
  • доминантное наследование, сцепленное с X-хромосомой – мутантный ген связан с половой хромосомой X и может передаваться от обоих родителей, при этом больной мужчина передает «неправильный» ген всем своим дочерям, но не передает его сыновьям, а больная женщина передает ген половине своих детей, независимо от их пола;
  • рецессивноенаследование, сцепленное с X-хромосомой – болезни передаются по материнской линии, но болеют только мальчики, так как у девочек есть «запасная» X-хромосома со здоровым геном. 

Вся суть генного заболевания состоит в том, что при мутации гена нарушается образование какого-либо белка, ответственного за один из процессов, происходящих в организме. Например, если этот белок является ферментом (обеспечивает биохимические реакции обмена веществ) или контролирует метаболизм, то развиваются наследственные болезни обмена веществ. Если же нарушено образование белка, участвующего в свертывании крови или создании эритроцитов, развиваются болезни крови.

  Наиболее часто встречающиеся генные болезни

Заболевание Тип наследования Механизм развития Проявления
Наследственны болезни обмена веществ
Фенилкетонурия аутосомно-рецессивный Из-за отсутствия или дефицита фермента, который обеспечивает превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин, в организме накапливаются токсичные продукты, поражающие головной мозг.
  • умственная отсталость ребенка;
  • судороги;
  • очень неприятный запах мочи («мышиный» или «волчий»).
Альбинизм аутосомно-рецессивный (возможен аутосомно-доминантный) Врожденное отсутствие или дефицит фермента тирозиназы, необходимого для образования пигмента меланина, который окрашивает волосы, кожу и радужную оболочку глаз в темные оттенки.
  • светлые волосы;
  • белая кожа;
  • серо-голубые глаза (иногда с розовым или красным оттенком).
Галактоземия аутосомно-рецессивный Недостаточность фермента (ГАЛТ), превращающего галактозу в глюкозу приводит к накоплению в организме галактозы и ее побочных продуктов, которые оказывают повреждающее действие на многие органы.
  • понос и рвота с первых дней жизни;
  • желтушность кожи ( печеночная недостаточность );
  • катаракта (помутнение хрусталика);
  • задержка психического и физического развития.
Лактазная недостаточность аутосомно-рецессивный Дефицит или отсутствие фермента лактазы, благодаря которому организм усваивает молочный сахар (лактозу) и превращает его в глюкозу и галактозу.
  • понос, боль и вздутие живота, которые связаны с приемом молока;
  • задержка в росте и отсутствие прибавки в весе (у грудных детей).
Муковисцидоз аутосомно-рецессивный Мутация гена, ответственного за перенос ионов хлора через клеточную стенку приводит к тому, что нарушается состав слизи, которую вырабатывают железистые клетки, и она становится слишком вязкой. Вязкая слизь закрывает протоки желез, и образуются кисты.
  • сахарный диабет;
  • цирроз печени;
  • мужское бесплодие;
  • синуситы;
  • бронхиты и пневмонии.
Болезнь Гоше аутосомно-рецессивный Мутация в гене фермента глюкоцереброзидазы ведет к нарушению обработки глюкоцереброзидов ( липидов ), в результате чего они накапливается в лейкоцитах (макрофагах), костном мозге, печени и селезенке.
  • уменьшение количества эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов;
  • увеличение печени и селезенки (увеличение живота);
  • усталость и слабость;
  • частые кровоизлияния;
  • неврологические симптомы ( косоглазие, параличи, судороги).
Гемохроматоз аутосомно-рецессивный Вследствие мутации гена, который ответственен за развитие гемохроматоза (белок HFE) блокирует гепсидин, контролирующий всасывание железа в кишечнике. При отсутствии тормозящего влияния гепсидина железо продолжает всасываться и накапливается в тканях.
  • болезнь проявляется поздно (в 40 – 60 лет);
  • развиваются симптомы недостаточности печени, сердца, почек;
  • возникает боль в суставах;
  • нарушается функция половых органов.
Болезнь Вильсона аутосомно-рецессивный Болезнь возникает из-за дефекта в гене, который регулирует обмен меди в организме. В результате медь накапливается в тканях и оказывает токсичное действие.
  • желтуха;
  • анемия;
  • параличи, повышенный мышечный тонус;
  • нарушение поведения, речи.
Синдром Жильбера аутосомно-доминантный Генная мутация вызывает дефицит фермента, который связывает токсичный билирубин и превращает его в связанный билирубин желчи.
  • желтушность кожи и склер;
  • тошнота, рвота;
  • запоры, поносы;
  • вздутие живота.
Адреногенитальный синдром аутосомно-рецессивный Отсутствие фермента, который участвует в синтезе кортизола (гормона надпочечников), приводит к компенсаторному увеличению размеров ткани надпочечников (гиперплазии) и повышенной выработке остальных надпочечниковых гормонов.
  • вирилизация (появление мужских половых признаков у девочек);
  • гирсутизм (излишнее оволосение у женщин);
  • отсутствие менструации, бесплодие;
  • рвота, диарея;
  • судороги.
Врожденный гипотиреоз аутосомно-рецессивный Мутации в генах, которые регулируют ферменты, участвующие в образовании гормонов щитовидной железы (10% всех форм врожденного гипотиреоза ).
  • задержка родов (более 40 недель);
  • большая масса тела у новорожденного (более 3500 г);
  • признаки незрелости ребенка;
  • ребенок плохо берет грудь;
  • отечность стоп и кистей рук;
  • желтуха и плохое заживление пупочной раны.
Подагра
(первичная)
аутосомно-доминантный Мутации в генах, которые ответственны за образование ферментов, участвующих в обмене пуринов (конечной продукт этого обмена – мочевая кислота ). При этом увеличивается количество солей мочевой кислоты, которые накапливается в тканях, вызывая их токсическое поражение.
  • воспаление почек;
  • мочекаменная болезнь;
  • поражение суставов (особенно кисти и стопы).
Болезни соединительной ткани и костей
Болезнь Марфана аутосомно-доминантный Мутации вызывают нарушение образования одного из белков соединительной ткани – фибриллина, отвечающего за эластичность и сократимость, в результате ткани (особенно сухожильные) становятся чрезмерно растяжимыми.
  • высокий рост;
  • худоба;
  • длинные тонкие пальцы;
  • близорукость;
  • пороки сердца;
  • аневризма аорты;
  • деформация грудной клетки и искривление позвоночника.
Несовершенный остеогенез аутосомно-доминантный Болезнь развивается из-за мутации в генах коллагена – белка, который обеспечивает прочность костей, суставов и связок.
  • повышенная ломкость костей;
  • аномалии зубов;
  • микроцефалия;
  • катаракта;
  • голубая окраска склер;
  • прогрессирующее снижение слуха.
Болезни крови
Гемофилия рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой Мутация в генах, которые кодируют (несут код для образования) VIII и IX факторов свертывания крови, передается от матери, но болеют только мальчики (девочки являются только носителями «больного» гена).
  • кровотечения и долго не исчезающие кровоподтеки после незначительных травм;
  • хроническая боль в крупных суставах (кровоизлияние в сустав).
Гемоглобинопатии
(талассемия и серповидно-клеточная анемия)
аутосомно-доминантный (иногда аутосомно-рецессивный) Нарушение образования молекулы гемоглобина, который входит в состав эритроцитов и является переносчиком кислорода. В результате образуется гемоглобин с новыми свойствами.
  • синюшность кожи;
  • увеличение печени и селезенки;
  • боли в животе;
  • выделение черной мочи;
  • иногда задержка физического, психического и полового развития.
Болезни кожи
Ихтиоз, сцепленный с полом рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой Мутации в гене вызывает дефицит фермента стеролсульфатазы, что приводит к задержке отторжения ороговевших кожных чешуек. Болезнь передается только от матери, при этом болеют только мальчики.
  • ороговение кожи, по виду напоминающее рыбью чешую.
Буллезный эпидермолиз
(наследственная пузырчатка)
аутосомно-доминантный (иногда рецессивный) Мутация происходит в генах, регулирующих структуру белков кожи и слизистых оболочек.
  • на коже и слизистых оболочках образуются большие пузыри (самостоятельно или при незначительной травматизации);
  • после вскрытия пузырей образуется раневая поверхность (эрозия), которая заживает с образованием грубых рубцов.
Болезни нервной системы и глаз
Хорея Гентингтона
(Хантингтона)
аутосомно-доминантный Болезнь возникает при мутации в гене, который кодирует белок хантингин (считается, что он предотвращает гибель клеток).
  • начало симптомов постепенное, обычно в возрасте 35 – 50 лет;
  • беспорядочные, быстрые и размашистые движения;
  • резкая мышечная слабость;
  • гримасничанье;
  • психические расстройства.
Дальтонизм рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой Мутация в гене, который ответственен за образование пигментов, реагирующих на определенные цвета, передается от матери, болеют только мальчики.
  • отсутствие восприятия некоторых цветов (чаще всего красного и зеленого).

Хромосомные болезни

Хромосомные болезни обусловлены изменениями количества хромосом (геномные мутации) или их строения.
 
Суть хромосомных болезней состоит в том, что избыток или недостаток генетической информации (количество хромосом) влияет на ход реализации всей нормальной программы развития.
 
К наиболее распространенным хромосомным болезням относятся:

  • Синдром Дауна – наличие лишней (третьей) 21-й хромосомы. Такое нарушение становится причиной слабоумия, пороков развития сердца и желудочно-кишечного тракта, характерного внешнего вида (круглая голова, монголоидный разрез глаз, большой язык и полуоткрытый рот).
  • Синдром Эдвардса – возникает вследствие наличия дополнительной третьей 18-й хромосомы. Синдром проявляется умственной отсталостью, чрезмерной подвижностью пальцев, низко расположенными ушами, пороками внутренних органов, «заячьей губой» и «волчьей пастью» (расщелины верхней губы и неба), а также аномальной стопой («стопа-качалка»).
  • Синдром Патау – наличие дополнительной 13-й хромосомы. Патология проявляется микроцефалией (уменьшение размеров головы), расщелинами губы и неба, пороками сердца и конечностей.
  • Синдром Шерешевского-Тернера – отсутствие у представительниц женского пола второй женской (X) хромосомы (ее хромосомный набор имеет вид 45 X0). При этом синдроме имеются отеки кистей и стоп, кожные складки на шее, отсутствует мимика на лице («лицо сфинкса»). В более старшем возрасте болезнь становится причиной полового недоразвития, отсутствия месячных и бесплодия.
  • Синдром Клайнфельтера – наличие одной или нескольких дополнительных женских хромосом у лиц мужского пола (кариотип может иметь вид 47 XXY, 48 XXXY). Это нарушение проявляется евнухоидным телосложением, увеличением грудных желез, недоразвитием яичек, отсутствием растительности на лице, высоким ростом и длинными конечностями (особенно верхними).
  • Синдром «кошачьего крика» – возникает из-за исчезновения части 5-й хромосомы. Характерным симптомом является особенный плач, напоминающий крик кошки. Кроме этого у больных наблюдается умственное и физическое недоразвитие, лунообразное лицо и другие врожденные пороки.

Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные)

Болезни с наследственной предрасположенностью также являются генными болезнями, однако имеют одну важную особенность – они проявляются только при воздействии одного или нескольких факторов внешней среды, причем как в течение беременности, так и после рождения.

  Виды мультифакториальных болезней

Врожденные пороки развития Психические и нервные болезни Распространенные болезни «среднего» возраста и аутоиммунные болезни
  • расщелина губы («заячья» губа);
  • расщелина неба («волчья» пасть);
  • болезни нервной трубки плода (расщепление позвоночника и частичное или полное отсутствие костей свода черепа);
  • стеноз привратника;
  • врожденный вывих бедра;
  • косолапость;
  • гидроцефалия (водянка головного мозга);
  • гипоспадия (внешнее отверстие уретры у мальчиков открывается на стволе полового члена).
  • эпилепсия;
  • мигрень;
  • шизофрения;
  • некоторые виды психоза;
  • рассеянный склероз;
  • болезнь Альцгеймера.
  • атеросклероз;
  • инфаркт миокарда,
  • гипертоническая болезнь;
  • сахарный диабет;
  • аллергические болезни ( ринит, дерматит, бронхиальная астма );
  • язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки;
  • псориаз;
  • злокачественные болезни;
  • системная красная волчанка, ревматоидный артрит.


 
К мультифакториальным болезням относятся также некоторые формы врожденного гипотиреоза (пониженной функции щитовидной железы).

Митохондриальные болезни

Митохондрии – это элементы клетки, которые обеспечивают ее энергией и выполняют функцию тканевого дыхания. Митохондриальные болезни – это группа наследственных заболеваний, которые возникают вследствие дефектов ДНК митохондрий. Они передаются только по материнской линии, так как ДНК митохондрий содержат только яйцеклетки.
 
Митохондриальные болезни могут длительное время не проявляться, потому что в митохондриях одновременно присутствуют нормальная и мутантная ДНК, и до определенного момента митохондрии «справляются» с нагрузкой.
 
Больше всего энергии потребляют мышцы и нервные клетки, поэтому при болезнях митохондрий, в первую очередь, развиваются миопатии (болезни мышц), в том числе и кардиомиопатии (болезни сердечной мышцы), и энцефалопатии (неврологические проблемы).
 
При митохондриальных болезнях чаще всего поражаются следующие органы:

  • центральная нервная система – судороги, эпилепсия, нарушения сознания, глухота и другие симптомы;
  • скелетные мышцы – слабость мышц и их атрофия;
  • сердце – кардиомиопатии, аритмии и блокады сердца;
  • орган зрения – слепота, нистагм, катаракта и другие симптомы;
  • почки – нефрит, почечная недостаточность;
  • печень – увеличение печени и печеночная недостаточность;
  • костный мозг – анемия, нейтропения (уменьшение количества нейтрофильных лейкоцитов);
  • эндокринная система – диабет, нарушение полового созревания и другие болезни. 

Поражения различных органов объединяются в синдромы, главным отличием которых является многообразие симптомов, на первый взгляд никак не связанных друг с другом (например, сахарный диабет и глухота).

Болезни генетической несовместимости матери и плода

Болезни наследственной несовместимости матери и плода возникают только во время вынашивания плода, то есть во время беременности. Они не передаются по наследству, но в их основе лежит наследственный признак, который плод наследует от отца и который отсутствует у матери, а именно антигены эритроцитов.
 
Антигены – это белки, которые у каждого человека имеют специфическую структуру. Именно по этим белкам иммунные клетки отличают «свои» клетки от «чужих». Поэтому, говоря о несовместимости матери и плода, имеется в виду их иммунологическая несовместимость, то есть реакция материнского организма на антигены эритроцитов плода, которые отсутствуют у матери. К антигенам эритроцитов относятся резус-фактор (D-антиген) и антигены группы крови (A и B).
 
Иммунологическая несовместимость матери и плода может возникать в следующих случаях:

  • у матери резус крови отрицательный (отсутствует антиген D), у ребенка – положительный (имеется антиген D);
  • у матери нулевая (первая) группа крови, а у ребенка – A (вторая), B (третья) или AB (четвертая);
  • у матери вторая группа крови, а у ребенка – третья (или наоборот);
  • у матери вторая или третья группа, а у ребенка – четвертая. 

Беременность, которая протекает с иммунологической несовместимостью, называется конфликтной. Последствием конфликта становится атака антигенов эритроцитов плода материнскими иммунными частицами (антителами), что приводит к разрушению самих эритроцитов.
 
Разрушение эритроцитов вследствие иммунологической несовместимости матери и плода называется гемолитической болезнью плода или новорожденного («гемолиз» дословно означает разрушение крови).
 
Гемолитическая болезнь новорожденных называется также резус-эритробластозом или ABO-эритробластозом, в зависимости от причины.
 
При разных резусах во время первой беременности количество антител недостаточно, чтобы вызвать серьезные нарушения у плода. Число антител становится критичным при второй или третьей беременности, при этом неважно как закончились предыдущие беременности (роды, выкидыш, аборт). Различные антигены по системе группы крови вызывают ответную иммунную реакцию со стороны матери уже при первой беременности (2/3 случаев гемолитической болезни плода).
 
Гемолитическая болезнь новорожденных имеет следующие симптомы:

  • желтушность кожи и склер;
  • отечность живота;
  • вялость, бледность новорожденного;
  • ребенок плохо берет грудь и плохо набирает вес;
  • увеличение печени;
  • высокий уровень билирубина в крови.

Известные врачи-генетики

  1. Барбара МакКлинток.
  2. Гершензон С. М.
  3. Инге-Вечтомов С. Г.
Источники

  • https://fulledu.ru/articles/1365_genetik.html
  • https://www.profguide.io/professions/geneticheskiy_konsultant.html
  • https://spravochnick.ru/medicina/medicinskaya_genetika/
  • https://ru.qwe.wiki/wiki/Medical_genetics
  • https://specworkgid.ru/obuchenie-professiyam/genetik.html
  • https://FB.ru/article/422324/professiya-genetik-opisanie-zarplata-gde-uchitsya-gde-rabotat
  • https://www.ucheba.ru/prof/2333
  • https://www.polismed.com/articles-genetik.html
[свернуть]
Оцените статью
Понравилась статья?
Комментарии (0)
Комментариев нет, будьте первым кто его оставит

Комментарии закрыты.