и
Курсы 21.02.2021

Методы исследования генетики человека

22 мин.

Что такое генетика, и с чем ее едят

Шимпанзе близки к человеку по своему анатомическому строению и размерам тела. У человека и свиньи схожи физиология и строение внутренних органов. И не только органов – строение молекулы гормона роста свиньи и человека совпадает на 70 %! Следовательно, при скрещивании шимпанзе со свиньей можно получить человека.

Что такое генетика, знают, наверное, все.

Генетика изучает гены, которые в наше время модифицируются сплошь и рядом – большинство продовольственных товаров содержит модифицированные гены. Производителям это выгодно. Они берут морковку и «вставляют» в нее ген слона. В результате морковь вырастает чуть ли не до слоновьих размеров – ай как хорошо! Только не спешите радоваться и петь очередные дифирамбы прогрессу! Еще неизвестно, что у вас может вырасти в результате систематического употребления в пищу такой моркови – нос превратится в хобот или уши увеличатся в десять раз. Гены – дело тонкое, и шутки с ними плохи. Умные люди давно уже ходят в супермаркеты с лупой для того, чтобы читать информацию, напечатанную мелкими буковками на этикетках.

По закону производители еды обязаны предупреждать потребителя об использовании генетически модифицированных ингредиентов, но вот размер шрифта законом не регламентирован и производители используют это в своих целях – пишут о генетически модифицированных ингредиентах таким мелким шрифтом, который без лупы и не прочесть. Впрочем, можно поступать и иначе – искать продукты, на которых написано: «Не содержит ГМО», то есть генетически модифицированных организмов. Об этом пишут большими, яркими, броскими буквами, и не где-нибудь сзади-сбоку, а на «лицевой» этикетке…

А еще генетика изучает ДНК. Даже тот, кто не способен расшифровать эту аббревиатуру, знает, что при помощи ДНК определяют отцовство и ищут преступников. Это раньше преступникам было раздолье – надел резиновые перчатки, и делай свое черное дело спокойно, отпечатков пальцев на месте преступления не останется. А сейчас достаточно чихнуть на месте преступления или, скажем, волос с головы обронить, и считай, что ты полиции визитную карточку оставил – найдут по ДНК, которая у каждого человека уникальна. И отцовство тоже на основании индивидуальности ДНК устанавливают. Совпало – твой ребенок, не совпало – чужой. Собственно, ДНК – это другое название гена, потому что анализ на отцовство также называют генетическим.

А еще гены могут рассказать, к каким болезням предрасположен человек. Это же очень важно. Заранее знаешь где, образно говоря, нужно «соломку подстелить», то есть какие профилактические меры принимать.

А еще генетики умеют создавать клоны – организмы в пробирке. Двадцать лет назад ученые смогли клонировать овечку, но дальше почему-то не продвинулись. Впрочем, наука развивается скачками.

Немного на месте потопчется, а потом ка-а-ак прыгнет.

А еще…

Здесь, пожалуй, надо сделать остановку.

Если все сказанное выше оказалось для вас новостью, то это означает, что вы не имеете никакого понятия о генетике.

Если все сказанное выше не оказалось для вас новостью, то это все равно означает, что вы не имеете никакого понятия о генетике, потому что понятием называется четкое представление о предмете, а не хаотический набор отрывочных знаний.

В современном мире генетика – повсюду и везде. Жить в этом мире, не имея представления о генетике, о ее законах и о сферах ее приложения, конечно же, можно, ведь только арифметика считается жизненно необходимой наукой, но с генетикой приятнее, удобнее и выгоднее. Да – выгоднее, поскольку потребитель должен четко понимать, что представляют собой продукты с ГМО и без ГМО, или же на какой вопрос генетический анализ может дать четкий ответ, а на какой – нет. Знающий потребитель – правильный потребитель. Ну и вообще генетика – интересная наука. Даже очень.

А теперь – к делу!

Начнем с того, что ученые пока еще не пришли к единому мнению о том, что такое генетика. Да, представьте себе! Биологический мир разделился на два лагеря. В одном лагере генетику считают наукой о закономерностях наследственности и изменчивости, а в другом – наукой о генах. И никто не хочет уступать оппонентам.

Что такое «наследственность», «изменчивость» и «ген» – будет сказано ниже. Пока что надо заметить, что указанное расхождение во мнениях можно сравнить вот с таким. Можно сказать, что история это наука, занимающаяся изучением нашего прошлого, а можно сказать иначе: история – это наука, занимающаяся изучением источников, в которых рассказывается о нашем прошлом. Разница между двумя формулировками вроде бы есть, но на самом деле ее нет. Примерно так же обстоит дело и с генетикой.

Дат рождения у генетики тоже две, с разницей в сорок лет. Родилась генетика в 1865 году, когда австрийский монах Грегор Мендель обнародовал результаты исследований о передаче признаков по наследству при скрещивании гороха. Годом позже труд Менделя «Опыты над растительными гибридами» был напечатан. Так появился первый научный труд по генетике. Сформулированные Менделем закономерности наследования, впоследствии получившие название законов Менделя, относятся к фундаментальным законам генетики. Жаль только, что сам Мендель об этом не узнал. Подобно многим ученым, опередившим свое время, при жизни он подвергался критике со стороны научного сообщества.

Современники считали выводы Менделя ложными, поскольку они не находили подтверждения в других опытах (в том числе и в опытах самого Менделя). В конце концов Мендель махнул рукой на биологию и прочие науки и посвятил остаток своей жизни церковным делам, которых у него было много, поскольку в 1868 году Мендель стал аббатом в Старобрненском монастыре августинцев. Кстати говоря, монастырь благополучно сохранился до наших дней, и сейчас там есть музей Менделя, в котором можно увидеть научные труды отца генетики и инструменты, которые он использовал в работе. Будете в Брно – загляните, прикоснитесь, так сказать, к истокам генетики.

О работах Менделя мы в свое время поговорим подробно, а сейчас просто отметим, что революционность его научных трудов заключалась в описании принципов передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам.

Вот вам еще один «парадокс» генетики, уже третий по счету, после двух определений и двух дат рождения. Известно три закона Менделя, но первый закон открыл не Мендель. Так-то вот.

В течение сорока лет генетика жила непризнанной и никому, по сути дела, не известной. Можно сказать, что среди других наук она была безымянной беспризорницей. И только в 1906 году английский биолог Уильям Бэтсон дал генетике имя, образовав его от греческого слова «генезис», означающего «рождение» или «порождающий». Спустя три года появился главный термин генетики под названием «ген». Еще через несколько лет была сформулирована хромосомная теория наследственности, ставшая фундаментом генетики.

И пошло-поехало… Получив имя, признание и некоторое количество поклонников (то есть ученых, занимавшихся вопросами наследования), генетика воспрянула духом и начала развиваться быстрыми темпами. За какие-то тридцать лет (с научно-исторической точки зрения это всего лишь миг) генетика стала одной из самых «передовых», если можно так выразиться, наук ХХ века. Как говорят артисты: «Вышла в примы из статистов».

Но не везде развитие шло гладко. В Советском Союзе и прочих социалистических странах в середине ХХ века генетика оказалась в опале. Ее объявили лженаукой и, более того, – орудием империализма. В науку, как это нередко случается, вмешалась политика. Суть вопроса, то есть суть претензий к науке о наследственности, заключалась в том, что с марксистской точки зрения воспитание ставилось выше наследственных законов. Незачем долго-предолго заниматься скрещиванием, добиваясь выделения и закрепления нужных признаков. Нужно «воспитывать» растения и животных точно так же, как воспитывают людей, превращая их в «нового передового советского человека». В результате правильного воспитания наследственность быстро изменится в нужную сторону.

Генетика, как уже было сказано, сейчас повсюду.

Животноводство и растениеводство, а стало быть, производство всех продуктов питания, опираются на генетику.

В медицине генетика с каждым годом расширяет свои позиции, как в деле диагностики заболеваний, так и в их лечении. Относительно недавно возникла и бурно развивается генотерапия – внесение изменений в генетический аппарат клеток организма для лечения заболеваний. Есть надежда (и весьма обоснованная) на то, что при помощи генотерапии можно будет успешно лечить многие заболевания, которые на сегодняшний день считаются неизлечимыми.

Вопросы экологии волнуют всех без исключения, ибо невозможно оставаться безразличным к условиям окружающей среды. Экологическая генетика изучает взаимное влияние генетических процессов нашего организма и экологии.

Даже история с археологией не остались без внимания генетиков. Существует такой раздел, как археогенетика, которая изучает генетическую историю не только человека, но и его спутников – культурных растений и домашних животных. Ученые исследовали ДНК мумий египетских фараонов Яхмоса Первого и Тутмоса Первого, которые жили в XVI веке до нашей эры, то есть три с половиной тысячи лет назад.

Вы только представьте – анализ, взятый у человека, жившего три с половиной тысячи лет назад!

Вы любите спорт? Так знайте, что существует спортивная генетика, или генетика физической деятельности. Если такие качества, как телосложение, выносливость, мышечная сила, быстрота движений, передаются по наследству, то без спортивной генетики обойтись невозможно. Должен же кто-то заниматься вопросами такого наследства.

Генетику, с полным на то основанием, можно назвать универсальной наукой, поскольку она изучает свойства, универсальные для всех живых организмов.

Генетика – основа современной биологии. Какой биологический раздел ни возьми, какое направление ни выбери, все, так или иначе, будет связано с генетикой. А как же иначе? Биология – это наука о живых организмах, а генетику можно назвать наукой о «программах развития» живых организмов. Можно ли изучать организм в отрыве от программы его развития? Разумеется, нет.

Но давайте не будем придумывать новые определения для генетики и вернемся к двум общеизвестным, расколовшим биологический мир на два лагеря. Правильнее (и более полно) все же будет сказать, что генетика – это наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости. Ген представляет собой только лишь материальный носитель наследственности, можно сказать – основной генетический инструмент, поэтому, называя генетику наукой о генах, мы несколько принижаем ее величие и несколько сужаем широту ее полномочий.

Наследственность, если так можно выразиться, первична, а изменчивость – вторична. Поэтому изучение генетики мы начнем с наследственности, а именно с дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и ее родной сестры – рибонуклеиновой кислоты (РНК).

Тайная власть генов

Генетика. Наука, которой боялся Сталин


Генетика все еще полна тайн и загадок. Например, кто слышал, как поют генетические молекулы? Это похоже на птичье щебетание. Фильм дает возможность послушать песнь генов. И даже увидеть их радужное сияние.
Сегодня трудно ответить, почему в СССР при Сталине запрещали генетику, преследовали крупнейших ученых. История генетики в нашей стране буквально написана кровью. Генетика открывает такие тайны, от которых мы замираем в восторге, а порой и в ужасе.

Генетика проникает во все сферы человеческой жизни. Все, что мы делаем, едим, чувствуем и даже то, о чем думаем, запускает генетический механизм. Генетика открывает связи между биологическим здоровьем и нравственностью, между возрождением и гибелью народов.
Сенсационные страницы истории науки, генетика и ее главные направления, подразделения, имена, отцы-основатели – Морган, Мендель, Вейсман, Вавилов, Беклемишев, Кольцов, Дубинин, Гаряев. Научные взлеты, трагические судьбы. 

Лучшие курсы по генетике

Курс по генетике

Генетика (от греч. genesis – происхождение) – наука о наследственной передаче и изменчивости признаков живых организмов. Генетика – интегрирующая биологическая дисциплина, изучающая два фундаментальных свойства живого: наследственность и изменчивость.

Генетика использует множество методов исследования: морфологический, физиологический, биохимический, цитологический, физико-химический, математический и др., но основным, принципиально отличающимся от других, является метод генетического (гибридологического) анализа. Интегрирующая роль генетики заключается в том, что она исследует универсальные свойства на всех уровнях организации живого: молекулярном, клеточном, организменном и популяционном и на всех таксономических группах организмов, включая и человека.

Основоположником научной генетики является Г. Мендель, который в 1865 году опубликовал работу «Опыты над растительными гибридами». Он разработал и обосновал метод гибридологического анализа, принципиальные положения которого используются генетиками до сих пор. Он сформулировал и обосновал идею о существовании дискретных наследственных факторов, ввёл понятие об альтернативных наследственных факторах и признаках (принцип аллелизма). Доказал, что наследственные факторы (гены), объединяясь в зиготе, не смешиваются и не сливаются (позже это явление стало называться законом чистоты гамет).

Цель данного курса лекций – разъяснить слушателям логику генетических исследований; вскрыть сущность наследственности и изменчивости на разных уровнях организации жизни – молекулярном, клеточном, организменном и популяционном; раскрыть сущность дискретных единиц наследственности – генов; показать практическое значение генетики для сельского хозяйства, медицины, биотехнологии и других областей человеческой деятельности.

Перейти к курсам

Профессиональная переподготовка по лабораторной генетике в Балашихе

Учеба в НАСТ — это:

  • собственный график занятий,
  • круглосуточная техподдержка,
  • персональный менеджер,
  • неограниченные бесплатные пересдачи,
  • учеба без отрыва от работы.

Пройти профессиональную переподготовку по лабораторной диагностике могут только специалисты с высшим медицинским образованием и подготовкой в ординатуре или интернатуре по специальностям «Клиническая лабораторная диагностика» или «Генетика».

Также курсы нужны лаборантам-генетикам, которые не работали по профилю более 5 лет.

Перейти к курсам

Формат

Обучаем лабораторной генетике в очной или дистанционной форме. При выборе удаленного курса вы сможете:

  • совмещать медицинскую практику с учебой;
  • сэкономить — онлайн-курсы дешевле очных;
  • учиться по собственному расписанию;
  • применять в работе освоенные навыки до завершения курса.

При выборе дистанционного курса вы получите доступ к презентациям, видеолекциям, литературе и нормативным документам в личном кабинете. После освоения дисциплин нужно пройти итоговое тестирование.

На сайте руководитель может посмотреть статистику обучения сотрудника: оценки, изученные дисциплины и дату получения диплома.

Сроки

По лабораторной генетике профессиональная переподготовка длится 506 академических часов. Изучать материалы можно до 8 часов в день, поэтому на освоение специальности нужно от 3 месяцев.

Академия получила открытую лицензию, которая позволяет разрабатывать персональные учебные планы. Мы можем увеличить или уменьшить количество академических часов, а также внести необходимые дисциплины в программу и изменить форму контроля знаний.

Приобретаемые навыки и знания

Выпускники курса переподготовки по лабораторной генетике умеют:

  • сопоставлять морфологические и клинические симптомы заболеваний в период развития;
  • различать патогенез, патоморфоз, морфогенез и танатогенез;
  • консультировать врачей других специальностей по вопросам генетических заболеваний;
  • анализировать результаты диагностики;
  • составлять заключение об изменениях в развитии заболеваний;

Показать все

  • обосновывать результаты патогенетической терапии;
  • обучать медперсонал правилам и требованиям к работе в генетической лаборатории;
  • контролировать приготовление стерильных реактивов, культуральных сред и растворов;
  • подготавливать хромосомы пациента для цитогенетического исследования кариотипа;
  • контролировать качество проб биологических материалов;
  • архивировать протоколы исследований.

Лабораторная генетика. Центр ДПО

Формат обучения: Повышение квалификации

Формы обучения:

  • очно-заочная с применением дистанционных технологий

Объем: 512 ак. ч.

Продолжительность:

  • 15 недель

Центр ДПО: Факультет непрерывного медицинского образования (ФНМО)

Направления обучения:

  • Медицина и здравоохранение

75 000 ₽

записаться на курс

Содержание программы:

  • Тема 1

    Основы социальной гигиены и организация медико-генетической помощи населению

  • Тема 2

    Основы генетики человека

  • Тема 3

    Хромосомные болезни

  • Тема 4

    Цитогенетические методы диагностики хромосомных болезней

  • Тема 5

    Моногенные формы наследственных болезней

  • Тема 6

    Болезни с наследственным предрасположением

  • Тема 7

    Биохимические методы диагностики наследственных болезней

  • Тема 8

    Молекулярно-биологические методы диагностики наследственных болезней

  • Тема 9

    Профилактика наследственных болезней. Медико-генетическое консультирование

  • Тема 10

    Пренатальная диагностика и неонатальный скрининг

  • Тема 11

    Управление качеством лабораторных генетических исследований

  • Тема 12

    Нормативно-правовое обеспечение лабораторной службы

  • Тема 13

    Статистическая обработка результатов лабораторных исследований

Академия профессиональных стандартов. Повышение квалификации и профессиональная переподготовка по генетике

Академия профессиональных стандартов предлагает пройти курс дистанционного обучения по программе «Генетика» по приемлемым ценам. Мы являемся ведущим учебным заведением России в области обучения медицинских работников профстандартам 2016-2019 в соответствии с федеральными законами № 66н, № 541н, № 707н и № 83н.

    У нас вы можете быстро и без отрыва от производства пройти:
     

  • Профессиональную переподготовку по генетике
  • Повышение квалификации по генетике
  • Тематическое усовершенствование по генетике

Оставить заявку

О курсе обучения « Генетика »

Название учебной программы: Генетика
Вид образовательной программы:

  • Профессиональная переподготовка с выдачей диплома и медицинского сертификата государственного образца
  • Повышение квалификации с выдачей удостоверения и медицинского сертификата государственного образца

Формат обучения: Очно-заочно с применением дистанционных технологий
Продолжительность курса:

  • Профессиональная переподготовка 506 часов / 3 месяца
  • Повышение квалификации 144 часа / 1 месяц
  • Возможно ускоренное обучение

Объем программы: Уточняйте по телефону
Требования: Высшее медицинское образование, подготовка в интернатуре/ординатуре по специальности: “Генетика”.

Генетика для “чайников”

    Долгие годы люди пытались решить проблему, как понять генетику. Сейчас на то уходят миллиарды долларов и трудятся лучшие умы человечества.
    Долгие годы люди пытались решить проблему, как понять генетику. Сейчас на то уходят миллиарды долларов и трудятся лучшие умы человечества.

    Многие люди задаются вопросом о том, зачем, вообще, изучать генетику. Когда мне приходилось объяснять эту тему в школе или университете, я спрашивал у учащихся простой вопрос: у мамы вторая группа крови, у папы первая, а у вас четвертая. Любит ли мама папу?

    Безусловно, знания основ генетики найдут своё применение в вашей жизни. Но здесь возникает другая проблема: как понять генетику, избежав сложных и непонятных определений и формулировок. Конечно же, изучая данную дисциплину хочется ограничится, если можно так сказать, курсом генетики для начинающих, или как модно сейчас говорить курсом генетики для чайников, не углубляться в сложный понятийный аппарат специальных знаний. Потому предлагаю всем желающим попробовать разобраться в ней вместе.

    Узнать больше

    Видеоурок. Основные понятия генетики

    Основные понятия генетики

     Методы исследования генетики человека
    Методы исследования генетики человека
    Методы исследования генетики человека
    Автор: Шишловская Елена Леонидовна

    Сайт “EGEBIO.RU” – НЕкоммерческий проект, созданный для МОИХ учеников. Сайт можно использовать для подготовки к ГИА: ЕГЭ и ОГЭ, дистанционных уроков и дистанционных домашних заданий.

    Здесь нет “идеальных” видео-уроков или презентаций, весь материал постоянно дорабатывается. Методы исследования генетики человека

    Урок онлайн. Основы генетики

    Методы исследования генетики человека

    Видеоурок: Генетика и здоровье

    Обращаем Ваше внимание, что в соответствии с Федеральным законом N 273-ФЗ «Об образовании в Российской Федерации» в организациях, осуществляющих образовательную деятельность, организовывается обучение и воспитание обучающихся с ОВЗ как совместно с другими обучающимися, так и в отдельных классах или группах.

    Только сейчас Вы можете пройти дистанционное обучение прямо на сайте “Инфоурок” со скидкой 40% по курсу повышения квалификации “Организация работы с обучающимися с ограниченными возможностями здоровья (ОВЗ) в соответствии с ФГОС” (72 часа). По окончании курса Вы получите печатное удостоверение о повышении квалификации установленного образца (доставка удостоверения бесплатна).

    Перейти к видеоуроку

    Методы исследования генетики человека. Генетика и здоровье. Видеоуроки

    Перейти к видеоуроку

    Рассмотрим методы, которые наиболее часто используют в науке.

    Генеалогический метод — метод составления родословных

    Его используют в том случае, когда в поколении известны прямые родственники — предки носителя генетического отклонения.

    Благодаря генеалогическому методу возможно определить тип наследования какого-либо признака, используя данные по членам нескольких родственных семейств.

    При составлении родословных в генетике используется определённая система обозначений. После составления родословной проводится её анализ, для того что бы установить характер наследования изучаемого признака.

    Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве.

    В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии.

    Примером этого является наследование гемофилии по родословной английской королевы Виктории.

    Популяционный метод

    Благодаря этому методу можно исследовать частоты встречаемости генов и генотипов в популяции, которые отвечают за наследственные признаки (заболевания).

    Исследования позволяют оценить вероятность рождения ребёнка с определённым признаком в данной популяции, а также рассчитать частоту встречаемости рецессивных генов у гетерозиготных людей.

    Для выяснения частот встречаемости тех или иных генов и генотипов используется закон Харди-Вайнберга.

    Близнецовый метод

    Близнецы — это одновременно родившиеся дети. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).

    Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы, которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола.

    Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства по многим признакам.

    Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворённых разными сперматозоидами яйцеклеток.

    Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы различаются по многим признакам.

    Наблюдения за близнецами, которые находятся в разных условиях дают возможность выяснить роли наследственности и среды в развитии признаков.

    Благодаря близнецовому методу была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.

    Цитогенетический метод

    Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры.

    Материалом для анализа чаще всего являются лимфоциты крови. Лимфоциты культивируются в особой питательной среде, в состав которой, добавлены вещества, «заставляющие» лимфоциты интенсивно делиться митозом. Через некоторое время в культуру клеток добавляют колхицин, который останавливает митоз на уровне метафазы. В это время хромосомы наиболее конденсированы (упакованы).

    Далее клетки переносятся на предметные стекла, сушатся и окрашиваются различными красителями, которые позволяют увидеть хромосомы в микроскоп.

    Таким образом благодаря цитогенетическому методу можно выявить геномные мутации, определить групповую принадлежность хромосомы, узнать, в какой группе изменилось число хромосом, выявить хромосомные мутации, определить хромосому до номера, выяснить вид хромосомной мутации.

    Биохимический метод

    Он позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Например, при мутации, ведущей к замене всего одной аминокислоты в молекуле гемоглобина, который переносит кислород, возникает наследственное заболевание, получившее название серповидноклеточной анемии, при котором эритроциты принимают форму полумесяца.

    Исследовав аминокислотный состав гемоглобина и обнаружив замену, можно сразу поставить диагноз.

    Генетика и здоровье

    К настоящему времени известно более 2000 генетических болезней человека, однако достаточно полно изучено не более 500 из них. Причиной таких заболеваний могут быть как генные, так и хромосомные мутации.

    К генным заболеваниям относят:

    Синдром Марфана — заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт.

    Синдром Марфана характеризуется изменениями в органах опорно-двигательного аппарата, удлинёнными трубчатыми костями скелета, вытянутыми пальцами, недоразвитием жировой клетчатки, патологией в органах зрения и сердечно-сосудистой системы.

    Мутантный ген является доминантным и подавляет «нормальный» аллельный ген.

    Полидактилия — развитиедополнительного пальца.

    У людей и животных она может проявляться как на одной, так и на обеих руках. Обычно дополнительный палец представляет собой небольшой кусок мягкой ткани.

    Иногда это просто кость без суставов; очень редко лишний палец бывает полноценным. Данное заболевание проявляется только в гомозиготном состоянии генов.

    Альбинизм — врождённое отсутствие пигментации кожи, волос и радужки глаза.

    В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом.

    Альбинизм проявляется только у рецессивных гомозигот по данному признаку. В случае рождения гетерозиготной особи действие рецессивного гена не проявляется.

    Фенилкетонуриятяжёлая наследственная болезнь. Возникает при мутации гена, который кодирует фермент, необходимый для получения аминокислоты тирозина из аминокислоты фенилаланина.

    При дефекте этого фермента фенилаланин не превращается в тирозин и накапливается в крови больных в больших концентрациях. Это приводит к частичному превращению фенилаланина в фенилуксусную и фенилмолочную кислоты, накопление которых наряду с повышенной концентрацией самого фенилаланина оказывает токсическое действие на мозг ребёнка. В результате у детей наблюдается различная степень дефекта умственного развития.

    К хромосомным заболеваниям относят:

    Синдром Дауна — присутствие в клетках человека две 21-е хромосомы. Кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46.

    У таких детей отмечается умственная отсталость, маленький рост, пониженная устойчивость к инфекционным заболеваниям.

    Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Лежёном.

    Синдром Шерешевского-Тернера — отсутствие в хромосомном наборе женщиныодной Х-хромосомы.

    Синдром характеризуется задержкой в развитии и речи, кожными крыловидными складками на боковых поверхностях шеи, небольшим ростом и деформацией локтевых суставов.

    Синдром Клайнфельтера характеризуется наличием лишней Х-хромосомыу мужчин (XXY).

    Выражается в бесплодии, высоком росте, умственной отсталости, женском типе телосложения.

    Генотип XXY возникает в том случае, если при образовании яйцеклеток в одну из них попадают две Х-хромосомы и при оплодотворении такая яйцеклетка сливается со сперматозоидом, несущим Y-хромосому.

    Синдром «кошачьего крика»

    Возникает при нарушении структуры хромосомы человека — делеции части 5-й хромосомы.

    При данном заболевании нарушено строение гортани и голос имеет особый тембр, напоминающий мяуканье кошки; кроме того, развивается слабоумие.

    К настоящему времени доказано, что мутации могут быть причиной и онкологических заболеваний.

    Также учёными было обнаружено, что у человека имеются гены, определяющие возникновение быстрой зависимости от алкоголя и наркотиков.

    Знания о строении этих генов, их расположении в хромосомах помогут бороться с опасными пристрастиями.

    Проблемы генетической безопасности

    Поскольку мутации, как правило, рецессивны, то человек может нести в себе большой набор генетических отклонений, сам того не подозревая.

    При вступлении в близкородственный брак резко возрастает вероятность перевода у потомства таких повреждённых генов в гомозиготное состояние, и патология неминуемо проявится в фенотипе потомства.

    До какой-то степени все люди — родственники. И тем не менее, почти во всех странах мира запрещены или не рекомендованы близкородственные браки.

    В небольших общинах, живущих обычно в труднодоступных горных районах, часто встречаются браки между двоюродными и троюродными сёстрами и братьями, дядями и племянницами и т. д. В таких группах людей рождается примерно в два раза больше мёртвых детей, а также младенцев с врождёнными генетическими отклонениями, чем в соседних равнинных районах, где родственные браки редки.

    Как снизить вероятность возникновения наследственных заболеваний?

    В настоящее время в развитых странах существует сеть медико-генетического консультирования. Это позволяет предсказывать вероятность генетических отклонений у потомства здоровых родителей, в родословной которых отмечались случаи наследственных заболеваний.

    Также в период эмбрионального развития ребёнка можно взять небольшое количество околоплодной жидкости, в которой есть как клетки эмбриона, так и продукты его обмена.

    Биохимические и цитогенетические анализы позволяют сделать заключение о развитии ребёнка. Такая внутриутробная диагностика проводится в тех случаях, когда вероятность рождения ребёнка с генетическими отклонениями весьма велика.

    Как уже говорилось, зачастую наследуется не признак, а способность проявить его в определённых условиях. Поэтому для того, чтобы снизить вероятность возникновения наследственных отклонений, необходимо свести к минимуму действие на организм мутагенных факторов.

    Перейти к видеоуроку

    Консультация генетика онлайн

    Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям как:

    • синдром Дауна
    • синдром кошачьего крика
    • синдром Патау
    • синдром Марфана
    • синдром Клайнфелтера
    • синдром Вольфа-Хиршхорна
    • синдром умственной отсталости
    • синдром Шершевского-Тернера
    • адреногенитальный синдром
    • муковисцидоз
    • фенилкетонурия
    • клиническое диагностирование генетических заболеваний

    В этой категории мы отвечаем на 99.98% вопросов

    Перейти на портал

    Источники

    • https://bookz.ru/authors/andrei-6lahov/genetika_202/1-genetika_202.html
    • https://russia.tv/brand/show/brand_id/9232
    • https://openedu.ru/course/msu/GENETICS/
    • https://nastobr.com/balashiha/uslugi/professionalnaya-perepodgotovka/meditsina/laboratornaya-genetika/
    • https://www.dpo.rudn.ru/course/laboratornaya-genetika/
    • https://dpoaps.ru/genetika.html
    • https://Zaochnik.ru/blog/genetika-dlya-chaynikov/
    • https://egebio.ru/videourok-osnovnye-ponjatija-genetiki/
    • https://infourok.ru/videouroki/28
    • https://videouroki.net/video/39-metody-issledovaniya-genetiki-cheloveka-genetika-i-zdorove.html
    • https://03online.com/news/genetik/1-0-33
    [свернуть]
    Оцените статью
    Понравилась статья?
    Комментарии (0)
    Комментариев нет, будьте первым кто его оставит

    Комментарии закрыты.